Cribatge molecular

Seria recomanable que se’ls realitzés als individus que compleixen els criteris de Bethesda, uns estudis moleculars en el tumor abans de l’estudi. Els estudis moleculars són:

  • Immunohistoquímica de proteïnes MLH1, MLH2 i MSH6: si l’anàlisi d’IHQ indica que no hi ha expressió d’alguna de les proteïnes, suggereix que els gens d’aquesta proteïna estan alterats en el tumor. En aquest s’hi pot indicar l’estudi genètic específic del gen alterat.
  • Inestabilitat de microsatèl·lits: si en el tumor s’observa IMS, suggereix que alguns dels gens MLH1, MLH2 i MLH6 no funciona correctament. Entre les causes del mal funcionament d’algun d’aquests gens hi ha la possibilitat d’una mutació heretada en algun d’ells. En aquest cas de presència d’IMS es pot indicar l’estudi genètic.