Criteris per acudir a la Unitat d'Avaluació i Prevenció del Càncer

El càncer de còlon hereditari no polipòsic (CCHNP) o també anomenat Síndrome de Lynch representa el 5% de tots els càncers de còlon. És causat per mutacions en gens específics (MLH1, MSH2 i MSH6) que tenen la funció de reparar errors de l’ADN al nostre organisme. Els criteris de sospita de la Síndrome de Lynch s’anomenen Criteris d’Amsterdam i són els següents:

  • Mínim tres individus amb càncer colorectal o tumor associat al CCHNP (endometri, intestí prim, urèter o pelvis renal).
  • Un dels familiars és de primer grau dels altres dos.
  • Mínim dues generacions consecutives afectades.
  • Mínim un cas diagnosticat abans dels 50 anys.
  • Exclusió del diagnòstic de poliposi adenomatosa familiar.

Existeixen també els criteris de Bethesda de sospita de la Síndrome de Lynch i s’utilitzen per indicar un estudi molecular sobre el bloc tumoral d’una persona afectada de càncer colorectal:

  • Càncer colorectal diagnosticat abans dels 50 anys.
  • Presència de càncer colorectal sincrònic i metacrònic o de càncer colorectal i un tumor associat a CCHNP, independentment de l’edat.
  • Càncer colorectal amb histologia de tumor IMS-alta diagnosticat abans dels 60 anys.
  • Càncer colorectal i un o més familiars de primer grau amb un tumor associat a CCHNP diagnosticat abans dels 50 anys.
  • Càncer colorectal i dos o més familiars de primer o segon grau amb un tumor associat a CCHNP, independentment de l’edat del diagnòstic.

Seria recomanable que se’ls realitzés als individus que compleixen els criteris de Bethesda, uns estudis moleculars en el tumor abans de l’estudi. Aquests estudis moleculars són la inestabilitat de microsatèl·lits (IMS) i la tinció de les proteïnes MLH1, MSH2 i MSH6 per immunohistoquímica (IHQ).

La poliposi adenomatosa familiar (PAF) és la responsable de l’1% de tots els càncers colorectals i és produïda per mutacions en el gen APC. La PAF es caracteritza per la presència de múltiples pòlips adenomatosos (més de 100 pòlips) a l’intestí gros i pot representar manifestacions fora del còlon com adenomes a l’estómac, intestí prim i ampul·la de Vater, osteomes, quists epidèrmics, hipertròfia congènita de l’epiteli pigmentari de la retina i tumors desmoides.