Anàlisi genètica

Abans de realitzar-se l’estudi genètic dels gens BRCA1 i BRCA2, els pacients han de valorar els possibles beneficis, les limitacions i els riscs que comporta aquest tipus d’estudi. Els beneficis i les limitacions de l’estudi poden ser diferents per a cada família i, fins i tot, per a cada membre de la família. Els beneficis més destacats són:

  • Millorar el maneig del risc de càncer.
  • Evitar la incertesa i l’ansietat generada pel risc de patir càncer.
  • Ajudar en la presa de decisions de conducta i sobre l’estil de vida.
  • Informar i assessorar la resta de familiars.

Les principals limitacions són:

  • No totes les mutacions que confereixen major risc es poden detectar.
  • Algunes mutacions són de difícil interpretació.
  • Els resultats indiquen probabilitat, no certesa de desenvolupar càncer.
  • Algunes mesures d’intervenció no tenen una eficàcia provada.

Els riscs més destacats són:

  • Risc de sentiment d’ansietat, depressió, sentit de culpa.
  • Sensació de pèrdua de privacitat.
  • Falta de sensació de seguretat.

Un cop avaluats tots aquests factors, els pacients poden optar per a la realització d’un estudi genètic. L’estudi genètic pot tenir quatre resultats clarament diferenciats:

  • Positiu: s’ha trobat una mutació responsable del patró de càncer a la família.
  • Indeterminat: no s’ha trobat cap mutació. Pot disminuir la probabilitat d’una predisposició hereditària, però no l’elimina.
  • Variant de significat incert: s’ha trobat una mutació però es desconeix el seu significat. Podria ser patològica o un polimorfisme.
  • Negatiu: no es troba la mutació que anteriorment s’havia detectat a la família.