Amiloïdosi

Les amiloïdosis són un conjunt de malalties en les quals una proteïna anormal s’acumula en els teixits de l’organisme danyant-los i alterant el seu funcionament habitual.

Entre les diferents formes d’amiloïdosi s’hi troba l’amiloïdosi primària, una malaltia de la sang que forma part de les gammapaties monoclonals.

En l’amiloïdosi primària, la proteïna és un anticòs produït per unes cèl·lules especials del sistema immunitari denominades cèl·lules plasmàtiques. Aquest anticòs s’acumula en el cor, el ronyó, el fetge, la pell, la llengua, els nervis, l’intestí i els músculs alterant el seu funcionament i donant lloc a les manifestacions d’aquesta malaltia: cansament, insuficiència cardíaca, pèrdua de proteïnes a través de l’orina, insuficiència renal, augment de la mida del fetge, taques vermelles a la pell, augment de la mida de llengua (macroglòssia), neuropatia, malabsorció intestinal i miopatia. Fins fa poc, l’amiloïdosi primària era un procés irreversible per a qui no rebia tractament, però actualment disposem de tractaments específics que permeten controlar la malaltia com l’autotrasplantament de progenitors hemopoiètics i fàrmacs de recent aparició com el revlimid (un derivat de la talidomida) i el bortezomib (un inhibidor del proteosoma).