Test Prenatal No Invasiu

Diagnòstic prenatal

El diagnòstic prenatal permet identificar, durant el període de gestació, un gran nombre d'alteracions que es poden produir en el fetus. Aquest diagnòstic es pot portar a terme mitjançant diferents tècniques i és essencial en embarassos delicats, ja que permet adoptar les mesures més adequades que garanteixin la seguretat de la mare i del fetus durant l'embaràs, el naixement i després d'aquest.

Les principals alteracions genètiques es produeixen per l'aparició d'un tercer cromosoma, així com per la desaparició de la segona còpia del cromosoma X:

  • Trisomia 21 (Síndrome de Down): passa en 1 de cada 660 naixements
  • Trisomia 18 (Síndrome d'Edwards): passa en 1 de cada 6.000 naixements
  • Trisomia 13 (Síndrome de Patau): passa en 1 de cada 10.000 naixements
  • Monosomia X (Síndrome de Turner): passa en 1 de cada 2.500 nenes

barriga

En el cas de la triploïdia, la prevalença és d'1 de cada 1.000 embarassos a les 10 setmanes.

I, en el cas de les microdelecions (petites pèrdues de material genètic dins d'un cromosoma), la prevalença és:

  • Síndrome DiGeorge: passa en 1 de cada 2000 naixements
  • Monosomía 1p36:passa en 1 de cada 5000 naixements
  • Síndrome Angelman y Síndrome Prader-Willi: passa en 1 de cada 12000 naixements
  • Síndrome Cri-du-chat: passa en 1 de cada 20000 naixements

En els últims anys els especialistes en medicina fetal han aconseguit desenvolupar noves tècniques menys invasives que permeten extreure una petita mostra d'ADN del fetus que circula per la sang materna durant l'embaràs sense necessitat de posar el fetus en perill.

La extracció de sang per al Test Prenatal No Invasiu es realitza de dilluns a dijous de 8 a 20 hores i els divendres de 8 a 13 hores.

Què és?

El Test Prenatal No Invasiu és una prova que permet detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus durant l'embaràs: cromosomes 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome d'Edwards), 13 (Síndrome de Patau) i X (Síndrome de Turner), a més de descobrir el sexe del nadó mitjançant la detecció del cromosoma Y.

La prova també permet detectar casos de triploïdia. Això permet, en cas de possible afecció, que l'especialista pugui anticipar-se per tractar el risc d'anomalies congènites i la pèrdua fetal, així com les possibles complicacions per a la gestant.

En el cas d'optar pel Test Prenatal No Invasiu ampliat, aquest permet detectar, a més a més de les alteracions anteriors, les microdelecions (una pèrdua d'un petit segment d'un cromosoma, relacionada amb les síndromes de DiGeorge, Angelman, Cri-du-Chat, Prader- Willi i Monosomia 1p36). També detecta casos de bessó desaparegut.

Com i en quin moment es realitza?

El test es realitza a través d'una anàlisi de sang de la mare ja que durant l'embaràs, part de l'ADN del fetus es troba en la sang materna. La prova es pot dur a terme a partir de les 9 setmanes de gestació.

En quins casos és aconsellable realitzar el test que ofereix el nostre laboratori (test Panorama TM)?

Qualsevol dona embarassada que vulgui resoldre els seus dubtes o estigui en zona de major risc per edat o antecedents familiars pot demanar el test. No obstant això, no està indicat en els següents casos:

  • Embaràs múltiple
  • Embaràs amb donació d'òvuls
  • Consanguinitat dels progenitors

En aquests casos s'aconsella realitzar una tècnica alternativa basada en un mètode quantitatiu, amb una especificitat superior al 98% a partir de la setmana 13 d'embaràs i que permeti avaluar alteracions en els cromosomes 13, 18 i 21.

Què diferencia aquest test d'altres proves?

A diferència d'altres proves, aquest test és menys invasiu i no comporta cap risc ni per a la mare ni per al fetus ja que es realitza a través d'una simple anàlisi de sang.

Quins avantatges ofereix el test?

  • El Test Prenatal No Invasiu Panorama TM que es realitza al nostre laboratori és tècnicament superior ja que aïlla el senyal d'ADN fetal per estudiar-lo sense interferències de l'ADN matern.
  • Permet realitzar la prova des de la setmana 9 de gestació.
  • Percentatge de detecció: >99% en els cromosomes 21, 18, 13, triploïdia, i >92 en el X.
  • Informa del sexe fetal amb un 99% d'encert.
  • En el cas del Test Prenatal No Invasiu Ampliat, permet detectar també microdelecions. El percentatge de detecció és: >99% en Monosomia 1p36 i S.Cri-du-chat; >95.7 en la Síndrome DiGeorge, >95.5 en la Síndrome Angelman i >93.8 en la Síndrome Prader-Will.

Té alguna limitació?

No és aconsellable realitzar aquest test en cas d'haver rebut recentment (menys de 6 mesos) una transfusió sanguínia o un trasplantament de medul·la òssia. Així mateix, pot no detectar els mosaïcismes fetals de les trisomies, així com alteracions parcials (com microdelecions o microduplicaciones) dels cromosomes estudiats.

Interpretació de resultats

En cas d'obtenir un resultat amb probabilitat de baix risc no significa que existeixi un descart al 100%, però estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat d'aquestes síndromes en un percentatge molt alt.

En cas d'obtenir un resultat amb probabilitat d'alt risc, s'aconsella la realització d'una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic anomenada amniocentesi, una punció del sac amniòtic que permet obtenir ADN del fetus per a la seva anàlisi. Per a la confirmació dels resultats d'alt risc, oferim, inclòs en el cost, la realització del cariotip molecular CarioChip. CarioChip és una eina diagnòstica que permet detectar les alteracions cromosòmiques responsables de malformacions congènites o trastorns intel·lectuals.