Criterios para acudir a la Unidad de Evaluación y Prevención del Cáncer

El cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o también llamado Síndrome de Lynch representa el 5% de todos los cánceres de colon. Es debido a mutaciones en genes específicos (MLH1, MSH2 y MSH6), que tienen la función de reparar errores del ADN en nuestro organismo. Los criterios de sospecha del Síndrome de Lynch son llamados Criterios de Amsterdam y son los siguientes:

  • Mínimo 3 individuos con cáncer colorrectal o tumor asociado al CCHNP (endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal)
  • Uno de los familiares es de primer grado de los otros dos
  • Mínimo dos generaciones consecutivas afectadas
  • Mínimo un caso diagnosticado antes de los 50 años
  • Exclusión del diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar

Existen también los criterios de Bethesda de sospecha del Síndrome de Lynch y se usan para indicar un estudio molecular sobre el bloque tumoral de una persona afectada de cáncer colorrectal:

  • Cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años
  • Presencia de cáncer colorrectal sincrónico y metacrónico o de cáncer colorrectal y un tumor asociado a CCHNP, independientemente de la edad
  • Cáncer colorrectal con histología de tumor de IMS-alta diagnosticado antes de los 60 años
  • Cáncer colorrectal y uno o más familiares de primer grado con un tumor asociado a CCHNP diagnosticado antes de los 50 años
  • Cáncer colorrectal y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado a CCHNP, independientemente de la edad de diagnóstico

Sería recomendable realizar a los individuos que cumplan los criterios de Bethesda unos estudios moleculares en el tumor antes del estudio. Estos estudios moleculares son la inestabilidad de microsatélites (IMS) y la tinción de las proteínas MLH1, MSH2 y MSH6 por inmunohistoquímica (IHQ).

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la responsable del 1% de todos los cánceres colorrectales y se produce por mutaciones en el gen APC. La PAF se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos (más de 100 pólipos) en el intestino grueso y puede presentar manifestaciones fuera del colon como adenomas en el estómago, intestino delgado y Ámpula de Vater, osteomas, quistes epidérmicos, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina y tumores desmoides.