Recomendaciones de cribaje

Las recomendaciones de cribaje para los individuos portadores de una mutación en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 son:

  • Colonoscopia a partir de los 20-25 años (o 10 años antes del caso más joven en la familia) y con una periodicidad de entre 1 y 2 años.
  • Exploración ginecológica, ecografía y aspirado endometrial anual a partir de los 30-35 años.
  • El cribaje de tumores en otras localizaciones se individualiza en función de la historia familiar.

Las recomendaciones de cribaje para los individuos portadores de una mutación en el gen APC son:

  • Control endoscópico del colon regular de inicio a los 10-12 años.
  • Control endoscópico de la afectación duodenal que debería iniciarse no más tarde de los 30 años.
  • Palpación cervical y ecografía de tiroides anual a partir del diagnóstico de poliposis.

El cribaje de tumores en otras localizaciones se individualiza en función de la historia familiar.

Otros síndromes de predisposición genética al cáncer menos frecuentes también se pueden evaluar en función de los estudios disponibles y su aplicación clínica en el momento actual.