Análisis genético

Antes de realizarse el estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2, los pacientes deben valorar los posibles beneficios, las limitaciones y los riesgos que comporta este tipo de estudio. Los beneficios y las limitaciones del estudio pueden ser diferentes para cada familia e, incluso, para cada miembro de la familia. Los beneficios más destacados son:

  • Mejorar el manejo del riesgo de cáncer
  • Evitar la incertidumbre y la ansiedad generada por el riesgo de sufrir cáncer
  • Ayudar en la toma de decisiones de conducta y sobre el estilo de vida
  • Informar y asesorar al resto de familiares

Las principales limitaciones son:

  • No todas las mutaciones que confieren mayor riesgo se pueden detectar
  • Algunas mutaciones son de difícil interpretación
  • Los resultados indican probabilidad, no certidumbre de desarrollar cáncer
  • Algunas medidas de intervención no tienen una eficacia probada

Los riesgos más destacados son:

  • Riesgo de sentimiento de ansiedad, depresión, sentido de culpa
  • Sensación de pérdida de privacidad
  • Falta de sensación de seguridad

Una vez evaluados todos estos factores, los individuos pueden optar por la realización de un estudio genético. El estudio genético puede tener cuatro resultados claramente diferenciados:

  • Positivo: se ha encontrado una mutación responsable del patrón de cáncer en la familia.
  • Indeterminado: no se ha encontrado ninguna mutación. Puede disminuir la probabilidad de una predisposición hereditaria, pero no la elimina.
  • Variante de significado incierto: se ha encontrado una mutación pero se desconoce su significado. Podría ser patológica o un polimorfismo.
  • Negativo: no se encuentra la mutación que anteriormente se había detectado en la familia.