Diccionario de Hematología y Oncohematología para pacientes

Las adenopatías son ganglios linfáticos aumentados de tamaño. Los ganglios linfáticos forman parte del sistema inmunitario y tienen como misión fundamental la defensa del cuerpo contra las infecciones, pues en ellos tiene lugar el contacto de las células del sistema inmunitario (linfocitos) con los agentes infecciosos (virus, bacterias) desarrollándose la inmunidad contra los estos (anticuerpos).

Las adenopatías pueden palparse en el cuello, las axilas y las ingles en el curso de enfermedades infecciosas –con diferencia, la causa más común de la aparición de adenopatías-, inflamatorias y tumorales, especialmente aquellas enfermedades tumorales de la sangre en las que proliferan linfocitos (linfomas no Hodgkin, linfomas de Hodgkin, leucemias).

Cuando aparecen adenopatías siempre es recomendable consultar al médico de cabecera y, caso que éstas sean persistentes, no dolorosas (las adenopatías dolorosas son propias de los procesos infecciosos) y/o se acompañen de fiebre, de sudor nocturno y/o pérdida no explicada de peso, hacerlo con un hematólogo con el fin de descartar la posible existencia de una enfermedad tumoral de los ganglios linfáticos.

Las aglutininas son anticuerpos que tienen la propiedad de agrupar a los glóbulos rojos, de ahí su nombre. Se las clasifica en frías o calientes en función de la temperatura a la que son activas: las crioaglutininas lo son a temperaturas frías y las aglutininas calientes a la temperatura normal del cuerpo. Pueden producirse aglutininas en el contexto de enfermedades infecciosas, autoinmunes o tumorales, especialmente en tumores de la sangre como la leucemia linfática crónica, linfomas y el mieloma múltiple.

Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades en las que una proteína anormal se acumula en los tejidos del organismo dañándolos y alterando su normal funcionamiento.

Entre las distintas formas de amiloidosis se encuentra la amiloidosis primaria, una enfermedad de la sangre que forma parte de las gammapatías monoclonales.

En la amiloidosis primaria la proteína anómala es un anticuerpo producido por unas células especiales del sistema inmunitario denominadas células plasmáticas. Este anticuerpo se acumula en el corazón, el riñón, el hígado, la piel, la lengua, los nervios, el intestino y los músculos, alterando su funcionamiento y dando lugar a las manifestaciones de esta enfermedad: cansancio, insuficiencia cardíaca, pérdida de proteínas a través de la orina, insuficiencia renal, aumento del tamaño del hígado, manchas rojizas en la piel, aumento del tamaño de la lengua (macroglosia), neuropatía, malabsorción intestinal y miopatía. Hasta hace poco la amiloidosis primaria era un proceso irreversible para el cual no había tratamiento, pero en la actualidad disponemos de tratamientos específicos que permiten controlar la enfermedad como el auto-trasplante de progenitores hemopoyéticos y fármacos de reciente aparición como el revlimid (un derivado de la talidomida) y el bortezomib (un inhibidor del proteosoma).

En un análisis sanguíneo se extrae un pequeño volumen de sangre a partir de una vena localizada habitualmente en el antebrazo. El análisis de sangre tiene dos partes: una en la que se cuantifican distintas sustancias que circulan por el componente "líquido" de la sangre, también llamado plasma o suero, como por ejemplo la glucosa ("el azúcar"), la creatinina (que mide la función del riñón), la bilirrubina o las transaminasas (estos parámetros nos indican cómo funciona el hígado), etc; y otra en la que se cuantifican las distintas células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) o el componente celular de la sangre. A la primera de estas partes la llamamos bioquímica sérica y a la segunda hemograma.

Se dice que una persona tiene anemia cuando disminuye el número de glóbulos rojos en la sangre. Usualmente la anemia se mide mediante la determinación de la hemoglobina, una proteína que se encuentra en el interior de los glóbulos rojos y quse encarga del transporte de oxígeno desde los pulmones hasta las distintas partes o los distintos tejidos del organismo (cerebro, corazón, riñones, músculos, etc.), donde este gas es indispensable para el normal funcionamiento de estos tejidos.

La hemoglobina se mide fácilmente mediante la práctica de un hemograma. Cuando existe anemia, la cifra de hemoglobina disminuye por debajo de 120 g/L. Las personas que tienen anemia presentan habitualmente palidez de la piel y se quejan de cansancio, especialmente al hacer ejercicio físico, aunque si se trata de una anemia crónica (es decir, de larga evolución) el organismo se adapta a esta y los pacientes pueden no presentar ningún síntoma.

Es muy importante tener en cuenta que la anemia no es una enfermedad, sino un síntoma de esta y que existen muchos tipos y causas potenciales de anemia: falta de hierro –la causa principal de anemia-, sangrado, embarazo, malfuncionamiento del riñón, malfuncionamiento de la médula ósea, etc. Por ello es fundamental establecer cuál es la causa de la anemia para así poder tratarla adecuadamente.

También denominada aplasia medular. Es una enfermedad de la sangre en la que la médula ósea (el tejido en el que se producen las distintas células sanguíneas) es incapaz de producir una cantidad adecuada de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas).

La sintomatología de la aplasia medular se debe, pues, a la anemia causada por un déficit en la producción de glóbulos rojos, a una mayor predisposición a padecer infecciones debido a una disminución en la producción de glóbulos blancos (leucopenia) y a una tendencia a sangrar a través de piel y las mucosas (boca, intestino, nariz, bronquios, orina) debido a un déficit en la producción de plaquetas (plaquetopenia o trombocitopenia).

Cuando se conoce la causa del trastorno, se habla de anemia aplásica secundaria (por ejemplo, como efecto secundario de algunos medicamentos, tras la exposición a determinadas sustancias tóxicas, al contraer algunas infecciones debidas a virus, etc.). Si la causa no puede establecerse, se habla de anemia aplásica idiopática. Dado que en este último caso sabemos que existe un trastorno del sistema inmunológico en el sentido de que las propias células del sistema inmunológico reaccionan contra el propio organismo (lo que se denomina trastorno autoinmune), el tratamiento consiste en la administración de fármacos inmunosupresores (por ejemplo, globulina anti-timocítica y/o ciclosporina A). En pacientes jóvenes pueden utilizarse tratamientos más agresivos como el trasplante de médula ósea.

Es la anemia debida a la falta de hierro o ferropenia. El hierro es un componente fundamental de la hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno desde los pulmones hasta los distintos tejidos del organismo. Sin hierro, la hemoglobina no puede formarse adecuadamente y se produce anemia. La ferropenia es la causa más común de anemia y se produce fundamentalmente por tres motivos: 1) déficit de hierro en la dieta, lo que es realmente infrecuente en nuestra sociedad pero no en países subdesarrollados, 2) pérdidas sanguíneas (por ejemplo, la menstruación –hasta el 20% de las mujeres pueden padecer anemia por falta de hierro- o enfermedades del tubo digestivo en las que se produce sangrado) y 3) enfermedades en las que no se absorbe adecuadamente el hierro procedente de la dieta (por ejemplo, la celiaquía).

En el caso de la anemia ferropénica, establecer su causa es más importante que el tratamiento con hierro, ya que la ferropenia puede ser el primer signo de enfermedades importantes como el cáncer de colon. El tratamiento con suplementos de hierro deberá adecuarse también al origen de la falta de hierro; así, mientras que por lo general el hierro por vía oral será suficiente en la mayoría de los casos, en otros (como por ejemplo en los trastornos de la absorción intestinal) será necesario utilizar hierro por vía parenteral (intramuscular o intravenoso).

La anemia hemolítica se produce por la destrucción prematura de los glóbulos rojos o hemólisis (término que proviene de la contracción de lisis o "rotura" y de hemo o "sangre"). Existen múltiples tipos de anemia hemolítica que se clasifican según la causa que los produce; cuando la alteración que provoca la hemólisis se halla en el interior del glóbulo rojo, se habla de anemias hemolíticas intrínsecas, y cuando la alteración se halla fuera de este, las clasificamos como anemias hemolíticas extrínsecas. Entre las anemias hemolíticas intrínsecas se encuentran aquellas producidas por defectos en proteínas del glóbulo rojo (por ejemplo, déficit de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa) o por alteraciones de la hemoglobina (por ejemplo, talasemias). Las anemias hemolíticas extrínsecas pueden estar ocasionadas por infecciones, sustancias tóxicas, medicamentos o por un trastorno autoinmunitario (es decir, por la producción de anticuerpos dirigidos contra los propios glóbulos rojos que provocan su destrucción). El tratamiento de la anemia hemolítica dependerá evidentemente de su causa.

Consiste en una disminución del nivel de hemoglobina como consecuencia de un déficit de vitamina B12 o cobalamina. La anemia perniciosa se produce como consecuencia de una disminución en la secreción del denominado factor intrínseco por parte del estómago. En condiciones normales, el factor intrínseco se une dentro del estómago a la vitmanina B12 procedente de los alimentos; posteriormente, el complejo del factor intrínseco- vitmanina B12 circula a través del intestino delgado hasta fijarse en receptores específicos situados en la parte final del intestino delgado (el denominado íleon terminal). La vitmanina B12 así absorbida circula a través del torrente sanguíneo para ejercer sus funciones en los distintos tejidos del organismo; en concreto, en la médula ósea, la vitmanina B12 es esencial para la adecuada maduración de los glóbulos rojos y, en caso de déficit, se produce una anemia en la que, característicamente, los glóbulos rojos tienen un volumen (ver VCM) muy superior al normal, de ahí que este tipo de anemia se inscriba también dentro del grupo de las anemias megaloblásticas. El déficit de factor intrínseco de la anemia perniciosa se produce como consecuencia de una alteración de la mucosa del estómago de naturaleza autoinmune, es decir, que el propio organismo produce anticuerpos contra las células gástricas dando lugar a una gastritis crónica, a un déficit de factor intrínseco y, finalmente, a un déficit de vitmanina B12 que llevará a la anemia perniciosa.

Las anemias megaloblásticas se producen mayoritariamente como consecuencia de un déficit de vitamina B12 o de un déficit de ácido fólico. Ambos déficits vitamínicos producen una alteración en la maduración del glóbulo rojo, que se manifiesta en forma de un marcado aumento de su volumen (de ahí su nombre). Las causas de estos déficits son muy variadas. En el caso de la vitmanina B12, la más frecuente es la anemia perniciosa, y en el del ácido fólico, lo son el alcoholismo, la malabsorción intestinal y la toma de algunos medicamentos.

También denominados inmunoglobulinas o gamma-globulinas. Son proteínas que el sistema inmune produce cuando detecta sustancias "dañinas" dentro del organismo (por ejemplo, virus, bacterias, hongos, sustancias químicas) con el fin de eliminarlas. Los anticuerpos pueden producirse también contra estructuras del propio organismo, denominándose autoanticuerpos; estos se producen en distintas enfermedades autoinmunes (como por ejemplo, entre otras, el lupus eritematoso sistémico). Los anticuerpos son producidos por las denominadas células plasmáticas y pueden medirse fácilmente en la sangre mediante un análisis bioquímico con un proteinograma sérico y la dosificación de inmunoglobulinas séricas. En función de su composición química, existen distintos tipos de anticuerpo o inmunoglobulina (Ig): A, D, E, G y M, abreviados IgA, IgD, IgE, IgG e IgM.

Se trata de una proteína que circula por la sangre y que ayuda a controlar su coagulación. Si los niveles de antitrombina III en la sangre se hallan muy disminuidos (habitualmente como consecuencia de una enfermedad hereditaria), las personas tienen una predisposición a padecer coágulos sanguíneos de forma repetitiva (también llamados trombosis).

La médula ósea es un tejido esponjoso que se encuentra dentro de los huesos del organismo; en ella se "fabrican" las distintas células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. El aspirado de médula ósea o punción medular es una exploración muy sencilla, de unos pocos minutos de duración y sin efectos secundarios en la que, previa anestesia local, se punciona la parte alta del esternón (el hueso que se halla en la parte anterior del tórax y al que se unen las costillas procedentes de la columna vertebral) mediante una aguja fina hasta atravesar su capa más dura (la cortical del hueso), se entra en la cavidad medular, en la que se halla alojada la médula ósea y, mediante una ligera aspiración, se extrae una muestra de este tejido. El aspirado de médula ósea es una exploración muy utilizada en el diagnóstico de las enfermedades de la sangre, como por ejemplo: los linfomas, las leucemias, el mieloma o los síndromes mielodisplásicos.

La biopsia de médula ósea es la extracción de una muestra del tejido que se halla dentro de los huesos; este tejido se denomina médula ósea (en lenguaje coloquial, el tuétano del hueso), en ella se producen las distintas células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) como resultado de la diferenciación y multiplicación de células inmaduras, también denominadas células precursoras o células "madre". La biopsia de médula ósea es un procedimiento sencillo y rápido en el que, mediante una aguja especial, se extrae un cilindro de médula ósea de unos pocos milímetros de grosor que se remite al patólogo para que lo examine y dictamine si es normal o no. Habitualmente, el hueso biopsiado es el ilíaco (en su cresta anterior o posterior), uno de los huesos de la pelvis que se palpa a la altura de la cintura. La biopsia de médula ósea, que es un procedimiento ambulatorio, se había realizado con anestesia local, pero en la actualidad se recomienda la utilización de sedoanalgesia (sedación y analgesia, no anestesia general) para evitar el dolor del paciente en la zona puncionada. El procedimiento dura unos minutos y, dado que la incisión sobre el hueso es de tan sólo unos milímetros de diámetro, no precisa de suturas y el paciente puede hacer vida normal a las pocas horas de su realización. La biopsia de édula ósea suele indicarse para el estudio diagnóstico de enfermedades sanguíneas y como parte del estadiaje inicial de los linfomas antes de iniciarse su tratamiento.

Las crioglobulinas son proteínas que se precipitan con el frío y se redisuelven con el calor. Las crioglobulinas circulan por el torrente sanguíneo y al pasar por territorios de la circulación expuestos a temperaturas inferiores a las del cuerpo humano, se precipitan dando lugar a distintas alteraciones. La mayoría de las crioglobulinas son inmunoglabulinas (véase anticuerpo). Las enfermedades desencadenadas por crioglobulinas se denominan crioglobulinemias, las cuales, en función del tipo de proteína, se clasifican en: 1) crioglobulinemia de tipo I, en las que la crioglobulina es una inmunoglabulina monoclonal (es decir, producida por una única clona de células plasmáticas) (véase anticuerpo); 2) crioglobulinemia de tipo II, en la que la crioglobulina es el producto de la unión de dos inmunoglabulinas, en general una IgM monoclonal dirigida contra una IgG policlonal (véase anticuerpo); y 3) crioglobulinemia de tipo III, en la que la crioglobulina está compuesta por una o más inmunoglabulnas policlonales. Las manifestaciones clínicas de las crioglobulinemias están producidas por el hecho de que las crioglobulinas al depositarse en los vasos sanguíneos y en los distintos tejidos obstruyen el flujo sanguíneo y tienen un efecto inflamatorio. Así, los pacientes afectos de crioglobulinemia presentan con frecuencia: alteraciones cutáneas (por ejemplo, síndrome de Raynaud), vasculitis (o inflamación de los vasos sanguíneos), neuropatía (o alteración de la función de los nervios periféricos), nefropatía (debido al depósito de crioglobulinas en la circulación renal) y trombosis y/o hemorragias (por la interferencia de las crioglobulinas con los procesos de coagulación sanguínea). Las enfermedades más frecuentemente asociadas al desarrollo de crioglobulinas son: enfermedades neoplásicas hematológicas (mieloma múltiple, linfomas, leucemia linfática crónica, macroglobulinemia de Waldenström, etc.), infecciosas (especialmente la hepatitis por virus de la hepatitis C) y autoinmunes (lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, etc.).

Las leucemias agudas son aquellas que se instauran rápidamente en el tiempo, por lo general en cuestión de semanas. En función del tipo de célula proliferante hablamos de dos grandes grupos de leucemia aguda: la mieloblástica cuando proliferan mieloblastos o precursores mieloides, y la leucemia aguda linfoblástica cuando lo hacen linfoblastos o precursores linfoides. Dentro de estos dos grandes grupos de leucemia aguda se distinguen diferentes entidades clínico-patológicas individualizables y distintas entre sí por lo que respecta al pronóstico y el tratamiento. Independientemente del tipo de leucemia aguda de que hablemos, la presentación clínica es prácticamente constante, es decir, el paciente presenta en poco tiempo cansancio, debido a la anemia, algún tipo de sangrado, debido a la disminución de la cifra de plaquetas e infecciones, debido al descenso de glóbulos blancos. Esta sintomatología, junto a la observación de células inmaduras en la sangre periférica y en la médula ósea, hacen que el diagnóstico de leucemia aguda no sea, por lo general, demasiado difícil. Actualmente, las técnicas diagnósticas de que disponemos (citogenética, biología molecular, citometría de flujo) permiten establecer con mucha precisión a qué tipo específico de leucemia aguda nos enfrentamos. Una vez establecido el diagnóstico de leucemia aguda, el tratamiento quimioterápico más adecuado debe instaurarse rápidamente.

A diferencia de las leucemias agudas, las crónicas se instauran a lo largo de años y su diagnóstico se establece cuando la enfermedad ya lleva años evolucionando. En el momento actual, debido a que la gente se efectúa controles analíticos frecuentes, en una gran proporción de casos el diagnóstico se plantea casualmente con motivo de alteraciones en analíticas rutinarias hallándose el paciente asintomático. Estas alteraciones consisten habitualmente en la observación de un aumento de glóbulos blancos en la sangre (leucocitosis) que pueden ser de origen linfoide o mieloide; en el primer grupo encontramos distintas entidades que se denominan síndromes linfoproliferativos crónicos: por ejemplo, la leucemia linfática crónica, la tricoleucemia, el linfoma folicular leucemizado o el linfoma esplénico de linfocitos vellosos circulantes; y en el segundo, otras como la leucemia mieloide crónica, la leucemia neutrofílica crónica o la leucemia mielomonocítica crónica. Dichos diagnósticos pueden establecerse tan sólo después de efectuar estudios especiales como pruebas de imagen (TC), citometría de flujo, citogenética y biología molecular. Con la excepción de la leucemia mieloide crónica, en el resto de entidades, y debido al carácter crónico e indolente de estas enfermedades, el tratamiento puede demorarse hasta que el paciente presente sintomatología derivada de la enfermedad.

Los linfomas son tumores del sistema linfoide. Las células proliferantes son linfocitos (un tipo especial de leucocito) transformados que invaden los ganglios linfáticos provocando su crecimiento. Los linfocitos proliferantes pueden ser de origen B (linfomas B) o T (linfomas T). En una gran proporción de casos, por lo tanto, la manifestación clínica primordial del proceso es la presencia de adenopatías, aunque los linfomas pueden dar lugar a síntomas muy variados: fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso y prurito como síntomas generales, y en linfomas con localizaciones especiales, sintomatología debida a dichas localizaciones: alteraciones neurológicas caso de los linfomas cerebrales, sintomatología dispéptica en los linfomas gástricos, sangrado digestivo o obstrucción intestinal en los linfomas intestinales, etc. Existen muchos tipos de linfomas que conforman entidades clínico-patológicas individualizables por lo que respecta al diagnóstico, al pronóstico y al tratamiento. Es muy importante, por lo tanto, establecer con la mayor precisión posible ante qué tipo de linfoma nos hallamos.

Es el tejido esponjoso que se encuentra dentro de los huesos (tuétano del hueso). Su función es la producción de las distintas células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas) a partir de precursores o "células madre" y a través de un proceso de diferenciación celular.

Este término se utiliza cuando el VCM se halla por encima de 120 fL, circunstancia que se observa casi exclusivamente en el déficit de vitamina B12 y el déficit de ácido fólico (anemia megaloblástica).

Hablamos de microcitosis cuando el volumen de los glóbulos rojos (ver VCM) se halla disminuido, lo que es propio de la anemia por falta de hierro o anemia ferropénica y las talasemias.

Véase aspirado de médula ósea.

Es, al igual que el ácido fólico, una vitamina del grupo B de carácter hidrosoluble, pero a diferencia de las demás vitaminas pertenecientes a dicho grupo, esta vitamina, también denominada cobalamina, se acumula en grandes cantidades en el hígado, por lo que, al producirse un déficit de esta, las manifestaciones clínicas tardan años en desarrollarse. La anemia perniciosa o gastritis crónica atrófica es una de las causas más importantes de déficit de vitamina B12.