Riesgo de sufrir cáncer de colon

Incidencia del cáncer de colon

El cáncer colorrectal es el segundo cáncer con más incidencia en ambos sexos. En España cada año se diagnostican 9.000 nuevos casos de cáncer colorrectal y de estos, unos 2.200 son diagnosticados en Cataluña. La mayoría de cánceres de colon, un 65-85% son esporádicos, entre un 10-30% son de agregación familiar (cánceres que se acumulan en una familia por varias razones, como pueden ser compartir el mismo estilo de vida, exposiciones ambientales, etc.) y un 5-10% son de predisposición hereditaria.

Los factores de riesgo para desarrollar un cáncer de colon son:

Edad: la mayoría de cánceres de colon son diagnosticados después de los 50 años.
Dieta y ejercicio: dietas ricas en grasa y poco ejercicio favorecen la aparición de cánceres colorrectales.
Historia personal: una historia personal de pólipos incrementa el riesgo de cáncer de colon.
Historia familiar o factores genéticos: las personas con familiares diagnosticados de cáncer colorrectal o familiares diagnosticados de Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) o de cáncer colorrectal hereditario no polipósico (CCHNP) tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer.

Criterios para acudir a la Unidad de Evaluación y Prevención del Cáncer
El cáncer de colon hereditario no polipósico (CCHNP) o también llamado Síndrome de Lynch representa el 5% de todos los cánceres de colon. Es debido a mutaciones en genes específicos (MLH1, MSH2 y MSH6), que tienen la función de reparar errores del ADN en nuestro organismo. Los criterios de sospecha del Síndrome de Lynch son llamados Criterios de Amsterdam y son los siguientes:
- Mínimo 3 individuos con cáncer colorrectal o tumor asociado al CCHNP (endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal)
- Uno de los familiares es de primer grado de los otros dos
- Mínimo dos generaciones consecutivas afectadas
- Mínimo un caso diagnosticado antes de los 50 años
- Exclusión del diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar
Existen también los criterios de Bethesda de sospecha del Síndrome de Lynch y se usan para indicar un estudio molecular sobre el bloque tumoral de una persona afectada de cáncer colorrectal:
- Cáncer colorrectal diagnosticado antes de los 50 años
- Presencia de cáncer colorrectal sincrónico y metacrónico o de cáncer colorrectal y un tumor asociado a CCHNP, independientemente de la edad
- Cáncer colorrectal con histología de tumor de IMS-alta diagnosticado antes de los 60 años
- Cáncer colorrectal y uno o más familiares de primer grado con un tumor asociado a CCHNP diagnosticado antes de los 50 años
- Cáncer colorrectal y dos o más familiares de primer o segundo grado con un tumor asociado a CCHNP, independientemente de la edad de diagnóstico
Sería recomendable realizar a los individuos que cumplan los criterios de Bethesda unos estudios moleculares en el tumor antes del estudio. Estos estudios moleculares son la inestabilidad de microsatélites (IMS) y la tinción de las proteínas MLH1, MSH2 y MSH6 por inmunohistoquímica (IHQ).

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es la responsable del 1% de todos los cánceres colorrectales y se produce por mutaciones en el gen APC. La PAF se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos (más de 100 pólipos) en el intestino grueso y puede presentar manifestaciones fuera del colon como adenomas en el estómago, intestino delgado y Ámpula de Vater, osteomas, quistes epidérmicos, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina y tumores desmoides.
Cribaje molecular
Sería recomendable realizar a los individuos que cumplan los criterios de Bethesda unos estudios moleculares en el tumor antes del estudio. Los estudios moleculares son:
- Inmunohistoquímica de proteínas MLH1, MLH2 y MSH6: si el análisis de IHQ indica que no hay expresión de alguna de las proteínas, sugiere que los genes de esta proteína están alterados en el tumor. En él se puede indicar el estudio genético específico del gen alterado.
- Inestabilidad de microsatélites: si en el tumor se observa IMS, sugiere que alguno de los genes MLH1, MLH2 y MLH6 no funciona correctamente. Entre las causas del mal funcionamiento de alguno de estos genes está la posibilidad de una mutación heredada en alguno de ellos. En este caso de presencia de IMS se puede indicar el estudio genético.
Análisis genético
Antes de realizarse el estudio genético de los genes MLH1, MSH2 y MSH6, los pacientes deben valorar los posibles beneficios, las limitaciones y los riesgos que comporta este tipo de estudio. Los beneficios y las limitaciones del estudio pueden ser diferentes para cada familia e, incluso, para cada miembro de la familia. Los beneficios más destacados son:
- Mejorar el manejo del riesgo de cáncer
- Evitar la incertidumbre y la ansiedad generada por el riesgo de sufrir cáncer
- Ayudar en la toma de decisiones de conducta y sobre el estilo de vida
- Informar y asesorar al resto de familiares
Las principales limitaciones son:
- No todas las mutaciones que confieren mayor riesgo se pueden detectar
- Algunas mutaciones son de difícil interpretación
- Los resultados indican probabilidad, no certidumbre de desarrollar cáncer
- Algunas medidas de intervención no tienen una eficacia probada
Los riesgos más destacados son:
- Riesgo de sentimiento de ansiedad, depresión, sentido de culpa
- Sensación de pérdida de privacidad
- Miedo a la discriminación
- Falta de sensación de seguridad
Una vez evaluados todos estos factores, los pacientes pueden optar por la realización de un estudio genético. El estudio genético puede tener cuatro resultados claramente diferenciados:
- Positivo: se ha encontrado una mutación responsable del patrón de cáncer en la familia.
- Indeterminado: no se ha encontrado ninguna mutación. Puede disminuir la probabilidad de una predisposición hereditaria, pero no la elimina.
- Variante de significado incierto: se ha encontrado una mutación pero se desconoce su significado. Podría ser patológica o un polimorfismo.
- Negativo: no se encuentra la mutación que anteriormente se había detectado en la familia.
Recomendaciones de cribaje
Las recomendaciones de cribaje para los individuos portadores de una mutación en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 son:
- Colonoscopia a partir de los 20-25 años (o 10 años antes del caso más joven en la familia) y con una periodicidad de entre 1 y 2 años.
- Exploración ginecológica, ecografía y aspirado endometrial anual a partir de los 30-35 años.
- El cribaje de tumores en otras localizaciones se individualiza en función de la historia familiar.
Las recomendaciones de cribaje para los individuos portadores de una mutación en el gen APC son:
- Control endoscópico del colon regular de inicio a los 10-12 años.
- Control endoscópico de la afectación duodenal que debería iniciarse no más tarde de los 30 años.
- Palpación cervical y ecografía de tiroides anual a partir del diagnóstico de poliposis.
El cribaje de tumores en otras localizaciones se individualiza en función de la historia familiar.

Otros síndromes de predisposición genética al cáncer menos frecuentes también se pueden evaluar en función de los estudios disponibles y su aplicación clínica en el momento actual.

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