Programa

Presentación
Honorable Sr. Boi Ruiz
Conseller de Sanitat
Dr. Antoni Montserrat
Policy Officer for Rare and Neurodevelopmental Diseases
Health and Consumers General-Directorate (SANCO), Directorate C 'Public Health
and Risk Assessment', Unit C-2 (European Commission)
Dr. Josep Torrent
Director General de la Fundació Dr. Robert
Presidente del Comité de medicamentos huérfanos de EMEA (European Medicines Agency)
Sr. Gerard Nguyen
Miembro de EUCERD, PDCO (EMA) y Eurordis TAG
Ex-presidente de RSE (Rett Syndrome Europe)
Especialista del Hospital Universitario de Avicena, APHP
Sr. Robert Manson
Presidente de Fundación Teknon y Consejero Delegado de Centro Médico Teknon
Dr. Josep Mª Payà
Vicepresidente de Fundación Teknon y Director Médico de Centro Médico Teknon
Sr. Jordi Serra
Presidente de la Asociación Catalana de la Síndrome de Rett

Conferencia magistral sobre el Síndrome de Rett
A cargo de la Dra. Mercè Pineda. Neuróloga Infantil de Centro Médico Teknon
y del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona)

• Definición, formas atípicas
• Etiología e incidencia
• Recursos terapéuticos farmacológicos y no farmacológicos
• Pronóstico
• Sistemas del cuerpo humano más comúnmente afectados

• Importancia del diagnóstico precoz
• Gestión pedagógica a la familia
• Seguimiento del pediatra y derivación al especialista

• Nutrición

• Realidad de las Terapias alternativas

Papel del médico de familia

Dr. Lluís Cuixart. Médico de Familia. Cap Roger de Flor. Barcelona

• Gestión de las situaciones de urgencia
• Prevención de las complicaciones propias del síndrome
• Potenciación de la calidad de vida de la paciente y la familia
• Coordinación con especialistas y centros hospitalarios
• Apoyo en la gestión de recursos públicos

Ruegos y preguntas

Café

Papel del psicólogo de familia
Sra. Susi Cordón Almela. Treballadora Social i Terapeuta Familiar. Coordinadora àrees d'Atenció Precoç i Educació. Dincat (Discapacitat intel·lectual Catalunya). Membre FEAPS

• Soporte psicológico para la familia
• Pautas conductuales
• Gestión del entorno

Ruegos y preguntas

Conferencia magistral sobre el papel de la genética en Rett
A cargo del Dr. Manel Esteller. Líder del Grupo de Investigación en Epigenética de IDIBELL (Institut d'Investigacíó Biomèdica de Bellvitge)

• Actitud de la comunidad científica ante las enfermedades infrecuentes
• Estado actual de la investigación básica. Trabajos de investigación básica en curso
• Debate sobre expectativas a corto y largo plazo

Ruegos y preguntas