Síndrome de Tourette

Inici
| Unidades especializadas
| Unitat del Parkinson i Trastorns del Moviment
| Especialidades
| Síndrome de Tourette

Trastorn neurològic que es caracteritza per la presència de tics amb caràcter sobtat

La síndrome de Tourette (ST) és un trastorn neurològic que es caracteritza per la presència de tics, ja siguin moviments o vocalitzacions involuntàries, amb caràcter sobtat.

Característiques de la síndrome de Tourette:

La presència de tics motors, juntament amb un o més tics vocals, tenen lloc en algun moment del transcurs de la malaltia, encara que no necessàriament de manera simultània.
Els tics apareixen moltes vegades al dia (generalment per episodis) gairebé tots els dies o de manera intermitent durant més d’un any.
Hi ha canvis periòdics en la quantitat, en la freqüència, en el tipus i en el lloc on es produeixen els tics, i en els altibaixos de la seva gravetat. De vegades, els símptomes poden desaparèixer durant setmanes o mesos sencers.
En general, comença abans dels 18 anys.

El terme "involuntari" que s’utilitza per descriure els tics de l’ST de vegades és confús. Moltes persones amb ST tenen un cert control dels símptomes, que pot ser des de segons fins a hores, però no és possible mantenir aquest control de manera permanent. Els tics són irresistibles i, tal com passa amb les ganes d’esternudar, tard o d’hora han d’expressar-se. La gent amb ST sol buscar un lloc apartat per alliberar els seus símptomes després de demorar-los a l’escola o a la feina. El més habitual és que els tics augmentin per la tensió o l’estrès, i disminueixin en relaxar-se o en dirigir l’atenció en una tasca interessant.

¿Qué es la síndrome de Tourette?
El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la presencia de tics, ya sean movimientos o vocalizaciones involuntarias, con carácter repentino.

Características del Síndrome de Tourette:

La presencia de tics motores junto con uno o más tics vocales ocurren en algún momento del transcurso de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma simultánea.

Los tics aparecen muchas veces al día (generalmente por episodios) casi todos los días o de manera intermitente durante más de un año.

Existen cambios periódicos en la cantidad, en la frecuencia, en el tipo y en el lugar donde se producen los tics y en los altibajos de su gravedad. A veces los síntomas pueden desaparecer durante semanas o meses enteros.

Comienzo en general, antes de los 18 años.

El término "involuntario" que se utiliza para describir los tics del ST es confuso a veces. Muchas personas con ST tienen cierto control de los síntomas que puede ejercerse desde segundos hasta horas, pero no es posible mantener éste control de manera permanente. Los tics son irresistibles y como sucede con las ganas de estornudar, tarde o temprano deben expresarse. La gente con ST suele buscar un lugar apartado para liberar sus síntomas después de demorarlos en la escuela o en el trabajo. Lo habitual es que los tics aumenten por la tensión o el estrés, y disminuyan al relajarse o al dirigir la atención a una tarea interesante.
Com es descriuria un cas típic de síndrome de Tourette?
El terme típic no es pot aplicar a l’ST. L’expressió dels símptomes cobreix un espectre molt ampli, des de molt lleus fins a bastant greus. No obstant això, la majoria dels casos poden classificar-se com a lleus.
El llenguatge obscè (coprolàlia) és un símptoma típic de l’ST?
Si, encara que només pocs pacients la pateixen.
Quina és la causa dels símptomes?
Se sap que hi ha una activitat anormal d’almenys una substància química (neurotransmissora) del cervell anomenada dopamina. És possible que també hi hagi activitat anormal del receptor d’aquesta substància química. És probable que altres neurotransmissors, com la serotonina, també hi estiguin implicats.
Com es diagnostica la síndrome de Tourette?
El diagnòstic es realitza per mitjà de l’observació dels símptomes i de l’avaluació de l’historial del començament d’aquests símptomes. No hi ha cap anàlisi de sang ni cap altre tipus d’examen neurològic per diagnosticar l’ST. No obstant això, és possible que alguns metges vulguin demanar un electroencefalograma, una ressonància magnètica, una tomografia computada o certes anàlisis de sang per descartar altres malalties que es puguin confondre amb l’ST. Hi escales de classificació per avaluar la gravetat dels tics.
Quins són els primers símptomes?
El més comú és que el primer símptoma sigui un tic facial, com parpelleig ràpid o contraccions de la boca. Els sons involuntaris com ara estossec i aspiracions, o tics dels membres, poden ser signes inicials. Per a una minoria, el trastorn comença de manera abrupta amb diversos símptomes de moviments i de sons.
Com es classifiquen els tics?
Les següents són dues categories de tics i diversos exemples addicionals.

Simples:

Motores: parpelleig, sacsejades del cap, encongiment d’espatlles i ganyotes facials.

Vocals: escurar-se el coll, xiscles i altres sorolls, aspiracions i espetecs de la llengua.

Complexos:

Motores: salts, tocar altres persones o coses, ensumar, moure’s fent girs i, només en rares ocasions, accions autolesives com copejar-o mossegar-se.

Vocals: dir paraules o frases fora de context i coprolàlia (proferir paraules no admeses socialment).

La varietat de tics i símptomes similars als tics que es poden observar en l’ST és molt àmplia. La complexitat d’alguns símptomes és sovint desconcertant per als integrants de la família, per als amics, per als mestres i per als ocupadors, als quals pot resultar-los difícil de creure que les accions o les expressions vocals siguin involuntàries.
Com es tracta la síndrome de Tourette?
La majoria de les persones amb ST no presenten una discapacitat important a causa dels seus tics o els símptomes que presenten en el comportament, i, per tant, no necessiten medicació. No obstant això, hi ha medicaments que ajuden a controlar els símptomes quan interfereixen amb la seva funcionalitat. Entre els medicaments, es troben haloperidol, clonidina (Catapresan), pimozida (ORAP), risperidona (Risperdal), flufenazina, clonazepam (Rivotril), tetrabenazina (Nitoman), entre d’altres. S’ha descrit que fàrmacs com ara el metilfenidat i els relacionats, i la dexamfetamina, que es prescriuen per al TDAH, incrementen els tics. Aquesta afirmació és molt discutida. Estudis recents no han trobat una relació entre l’ús d’aquests medicaments i l’augment de tics. Quant als trets de compulsió obsessiva que interfereixen considerablement amb la funcionalitat diària, es poden receptar fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina i paroxetina.

Les dosis que aconsegueixen controlar més els símptomes varien d’un pacient a un altre i han de ser determinades amb cura per un metge. Els medicaments s’administren en dosis petites amb increments graduals fins a arribar al punt de màxima mitigació dels símptomes amb menys quantitat d’efectes secundaris. Alguns dels efectes no desitjats dels medicaments són l’augment de pes, rigidesa muscular, cansament, agitació motora i retraïment social. La majoria es poden reduir amb medicació específica. Certs efectes secundaris, com la depressió i el deteriorament cognitiu, es poden alleugerir amb la reducció de les dosis o amb un canvi de medicació.

També poden ser útils altres tipus de teràpia. La psicoteràpia i l’assistència sociopsicològica poden servir a la persona que pateix ST per ajudar la seva família a enfrontar la situació; algunes teràpies del comportament poden ensenyar a substituir un tic per un altre que sigui més acceptable. L’ús de tècniques de relaxació o retroalimentació biològica pot servir per alleujar les reaccions d’estrès que causen l’augment dels tics.

La psicoeducació és fonamental per adaptar millor els pacients i els seus familiars a la malaltia; la nostra unitat, en col·laboració amb l’Associació Espanyola per a Pacients amb Tics i Síndrome de Tourette (APTT), realitza periòdicament cursos del programa psicoeducatiu Edutour.
És important tractar la síndrome de Tourette des d’ara?
Sí, especialment en els casos en els quals la gent percep els símptomes com a estranys, inquietants i atemoridors. Algunes vegades els símptomes de l’ST causen el ridícul i provoquen el rebuig de les seves parelles, dels seus veïns, dels seus mestres i fins i tot dels observadors fortuïts. És possible que els pares se sentin aclaparats pel cas estrany del comportament del seu fill. Pot passar que al nen l’amenacin, que l’excloguin d’activitats i que l’impedeixin gaudir de relacions interpersonals normals. Aquestes dificultats poden accentuar-se durant l’adolescència, un període especialment difícil per als joves i encara més per a les persones que suporten un problema neurològic. Per evitar danys psicològics, el diagnòstic i el tractament primerencs són molt importants. Més encara, en casos més greus, és possible controlar molts símptomes amb medicació.
Totes les persones amb ST tenen comportaments associats a més dels tics?
No, però moltes tenen un o més problemes addicionals entre els quals poden trobar-se:

Obsessions, que consisteixen en pensaments repetitius que poden tornar-se indesitjats o molestos.

Compulsions i comportaments ritualistes, els quals tenen lloc quan la persona sent que alguna cosa ha de fer-se una i altra vegada o de determinada manera. Entre els exemples, es poden incloure tocar un objecte amb una mà després de tocar-lo amb l’altra per "aparellar les coses" o comprovar reiterades vegades si la flama de l’estufa està apagada. Els infants de vegades preguen als seus pares que repeteixin una frase moltes vegades fins que "soni bé". Copiar i esborrar repetidament els treballs a l’escola pot ser un gran impediment.

El trastorn del dèficit d’atenció amb hiperactivitat o sense (TDAH o TDA) es produeix en moltes persones amb ST. És possible que els infants mostrin signes d’hiperactivitat abans que apareguin els símptomes de ST. Entre els indicis de TDAH, es poden trobar: dificultat per concentrar-se; no acabar el que es comença; no escoltar; distreure’s amb facilitat; sovint, actuar abans de pensar; canviar constantment d’una activitat a l’altra; necessitar molta supervisió, i inquietud general. Els adults també poden mostrar signes de TDAH, com ara comportament impulsiu i dificultats per concentrar-se, i la necessitat de moure’s de manera constant. El TDA sense hiperactivitat inclou tots els símptomes esmentats a dalt amb excepció de l’alt nivell d’activitat. A mesura que els infants amb TDAH es fan grans, és més probable que la necessitat de moure’s s’expressi com a comportament intranquil i inquiet. Les dificultats per concentrar-se i el poc control dels impulsos poden persistir.

Dificultats d’aprenentatge: poden incloure dificultats de lectura i escriptura, problemes amb les matemàtiques i problemes de percepció.

Dificultats de control dels impulsos, que poden resultar, en casos poc freqüents, en comportaments massa agressius o actes no adequats per l’entorn social. També poden produir-se comportaments desafiadors i colèrics.

Els trastorns del son són bastant comuns entre persones amb ST. Poden incloure dificultats per adormir-se, despertar-se de manera freqüent, caminar o parlar durant el son.
Els estudiants amb ST tenen necessitats educatives especials?
Encara que els infants en edat escolar amb ST tenen, com a grup, el mateix rang de coeficient intel·lectual que la població en general, molts tenen necessitats educatives especials. Les dades mostren que molts tenen algun tipus de problema d’aprenentatge. A causa d’aquesta afecció, en combinació amb el dèficit d’atenció i amb la dificultat de suportar els tics freqüents, solen requerir assistència educativa especial. L’ús de gravadores, màquines d’escriure o ordinadors per als problemes de lectura i d’escriptura, els exàmens sense límit de temps (en sales privades si els tics vocals constitueixen un problema) i els permisos per deixar l’aula quan els tics es tornen irresistibles solen ser d’utilitat. Alguns infants necessiten ajuda addicional, com ara accés a classes de suport en una sala de recursos.
És hereditària l’ST?
Els estudis genètics indiquen que l’ST s’hereta com a gen (o gens) dominant que causen símptomes diferents en diferents integrants de la família. Una persona amb ST té aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre el gen a un dels seus fills en cada embaràs per separat. No obstant això, aquesta predisposició genètica pot expressar-se com ST, com un trastorn de tics més lleu o com a símptomes obsessius compulsius sense cap tic. Se sap que es produeix una incidència més alta de la normal de trastorns de tics i comportaments obsessius compulsius més lleus en famílies de pacients de ST.

El sexe del fill també té influència en l’expressió del gen. La probabilitat que l’infant que porta el gen d’una persona amb ST tingui símptomes és almenys de tres a quatre vegades més gran si és un home que si és una dona. Però només al voltant del 10% dels infants que hereten el gen presenten símptomes prou greus per requerir alguna vegada d’atenció mèdica. En alguns casos, l’ST pot no ser heretada. Aquest tipus de casos s’identifiquen com ST esporàdic. La seva causa és desconeguda.
Hi ha una cura?
Encara no.
Es produeix alguna vegada una remissió?
Molta gent presenta millores notables en l’adolescència tardana o entre els 20 i els 25 anys. La majoria dels que tenen ST milloren, no empitjoren, a mesura que es fan grans, i la seva esperança de vida és normal. Fins a una tercera part dels pacients presenten remissió dels símptomes de tics en edat adulta.
Quina és la història de l’ST?
El 1825 es va informar sobre el primer cas de ST en la literatura mèdica. Es tractava d’una descripció de la Marquesa de Dampierre, una dona de la noblesa els símptomes de la qual incloïen tics involuntaris de moltes parts del cos i diverses vocalitzacions, amb coprolàlia i ecolàlia. Més endavant, el Dr. Georges Gilles de la Tourette, el neuròleg francès el nom del qual porta el trastorn, va descriure per primera vegada nou casos el 1885. Samuel Johnson, el lexicògraf, i Andre Malraux, l’autor francès, figuren entre les persones famoses que es creu que van tenir ST.