Cartera de Serveis-Genètica Mèdica

L'assessorament genètic és l'estudi de transmissió d'una malaltia hereditària a la descendència. Es fa a través de la valoració clínica i de proves especialitzades, bioquímiques, citogenètiques, moleculars, etc.

Els motius més habituals pels que les parelles sol·liciten assessorament genètic són quan hi ha l'antecedent d'un o més casos en la família d'alteracions que poden ser hereditàries, bé per evitar la seva aparició, o quan ja hi ha un fill afectat, per conèixer la pròpia malaltia, la seva evolució i pronòstic.

Quin objectiu té l'assessorament genètic?

• Informar sobre el diagnòstic, pronòstic i tractament de l'alteració genètica.
• Entendre el mecanisme de transmissió i la seva probabilitat.
• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió.
• Facilitar l'adaptació del problema i el seu risc de transmissió.
• Afavorir l'elecció individual d'opcions acceptables en funció de el risc, objectius i valors.

Els genetistes expliquen al pacient o a la parella com s'hereta el trastorn de què són portadors i amb quina probabilitat es pot transmetre als seus fills/es, considerar aspectes com el cost-benefici de realitzar l'estudi genètic i les possibles decisions i conseqüències psicològiques que tal informació pugui comportar.

Aquestes visites es programen des de les Consultes Externes de cada hospital o mitjançant el següent enllaç (https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), on se'ls indicarà la documentació necessària per dur a terme una correcta valoració el dia de consulta.

Aquesta consulta de genètica mèdica pot ajudar a tots aquells pacients que es trobin en una de les següents situacions:

• Antecedents familiars afectes d'una mateixa malaltia genètica, en particular si es tracta d'una malaltia rara o càncer.
• Trastorns comuns amb edat més primerenca d'aparició que la típica (pèrdua de visió i/o audició a l'edat menor de 55 anys, demència a l'edat menor de 60 anys, càncer abans dels 45, menopausa precoç ...)
• Malaltia bilateral en òrgans parells (p.e: ulls, ronyons, pulmons, mames) o multifocalitat.
• Infertilitat, avortaments de repetició i/o fallades d'implantació.
• Problemes mèdics en la descendència d'una parella que és consanguínia.
• Diversos tumors primaris en el mateix individu.
• Tumors amb excés de creixement o amb creixement asimètric, dismòrfies, malformacions congènites o retard mental.
• Dos o més casos de cardiopatia isquèmica, mort sobtada abans dels 55 anys en homes i 65 en dones, malaltia cardíaca o vascular cerebral a edat menor de 45 anys.
• Característiques dismòrfiques amb retard de desenvolupament o una altra patologia mèdica (discapacitat intel, hipoacúsia, ceguesa, cataractes, genitals ambigus).

• Fish aneuploïdies espermàtiques
• Test de fragilitat espermàtica
• Test de portadors de malalties recessives
• Cariotip en sang perifèrica

• Estudis d'informativitat
• PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embaraç
L'embaràs és un període alegre però ple d'incerteses. El desig de tenir fills és el projecte més anhelat per la majoria de les parelles i la major preocupació és que els fills neixin sans i l'embaràs es desenvolupi sense contratemps. Actualment es disposa de moltes tècniques que poden realitzar-se en període perinatal i que procuren als futurs pares tranquil·litat. Entre altres proves cal destacar:

Prova Prenatal No Invasiva (NIPT), realitzat a partir de sang materna. Aquesta prova permet descartar les síndromes aneuploides més freqüents, a més d'altres patologies més rares (síndromes de microdeleció))

- Prenatal No Invasiu Plus Quironsalud® (Aneuploïdies i Microdelecions 24 cromosomes)

- Prenatal No Invasiu Quironsalud® (Aneuploïdies 13, 18, 21, X i Y i sexe fetal)

Estudis de malalties monogèniques hereditàries: Si una parella té antecedents familiars d'una malaltia hereditària i vol conèixer si el seu fill pot patir-la, és possible realitzar un diagnòstic prenatal en cèl·lules fetals (recollides mitjançant biòpsia de vellositats corials o amniocentesi i en alguns casos avançats mitjançant cordocentesi ). En aquests casos és important que els pares hagin consultat amb anterioritat a l'embaràs per tenir prevista aquesta actuació.

Detecció precoç de Diabetis Gestacional: És una prova que analitza 21 variants genètiques que determinen el risc a patir diabetis durant l'embaràs i d'aquesta manera s'eviten les seves conseqüències tant en la salut de l nadó com de la mare. Important realitzar-la abans de la setmana 14 de gestació per poder intervenir.

Postnatal

Prova de cribratge genètic neonatal, Priority. Estudi genètic que complementa a la Prova del taló que se li realitzarà al teu nadó als dos dies de néixer. Analitza més de 100 malalties genètiques que afecten a 1 de cada 400 nens.

• El panell analitza mitjançant NGS 191 gens la presència de variants patogèniques inclou principalment trastorns de el metabolisme i altres malalties genètiques accionables (tractables) en els primers dies de vida del nadó.
• Temps de lliurament de resultats: 12-15 dies hàbils.
• Consulta de genètica de resultats en línia amb temps de resposta inferior a 24 hores.
• No hi ha falsos positius, de manera que no cal prendre una segona mostra.
• En el cas que doni positiu el cribratge basal, serveix de confirmació, de manera que es guanya temps i no cal tornar a punxar a el nadó.

Malalties genètiques hereditàries

Existeixen famílies amb malalties genètiques hereditàries que són conscients de les implicacions que aquesta malaltia ha tingut o té en la seva família i que van al seu especialista a explicar aquesta situació i intentar prevenir-la en els descendents. Però hi ha moltes altres famílies que no coneixen aquesta repercussió, han sentit en el seu entorn que un familiar li "passa alguna cosa" però no tenen informació sobre que pugui ser una patologia hereditària, que els seus fills puguin heretar o, en el millor dels casos, que estan exempts d'aquest risc.

Per al diagnòstic d'aquestes malalties s'utilitzen diferents tècniques, segons el fenotip del pacient:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Seqüenciació directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, panells de gens, exoma clínic, exoma complet, genoma.

Diagnòstic i aplicacions a el tractament per al càncer

En general quan una persona diagnosticada de càncer sol·licita una consulta d'assessorament genètic vol saber si el que li ha passat li pot ocórrer a altres membres de la seva família. Hi ha una gran inquietud en aquest sentit derivada de la possibilitat que el seu càncer sigui del tipus hereditari familiar. En aquests casos s'aconsella realitzar un estudi genètic constitucional en el pacient per determinar si té alguna mutació de predisposició que al seu torn puguin tenir familiars de primer grau i els seus descendents amb un 50% de probabilitat. Aquesta informació ofereix la possibilitat de prevenció en la família.

Diagnòstic i aplicacions a el tractament per al càncer

En general quan una persona diagnosticada de càncer sol·licita una consulta d'assessorament genètic vol saber si el que li ha passat li pot ocórrer a altres membres de la seva família. Hi ha una gran inquietud en aquest sentit derivada de la possibilitat que el seu càncer sigui de l'tipus hereditari familiar. En aquests casos s'aconsella realitzar un estudi genètic constitucional en el pacient per determinar si té alguna mutació de predisposició que al seu torn puguin tenir familiars de primer grau i els seus descendents amb un 50% de probabilitat. Aquesta informació ofereix la possibilitat de prevenció en la família.

A més d'això, la presència d'una mutació patogènica somàtica en un pacient diagnosticat de càncer pot condicionar el pronòstic de la mateixa i el seu tractament.

També són importants els estudis de Farmacogenètica, els polimorfismes genètics poden modificar l'expressió i funció dels enzims i proteïnes implicades en la farmacocinètica i farmacodinàmica dels fàrmacs. Així, la presència de variants al·lèliques permet predir la resposta a fàrmacs per garantir l'eficàcia i seguretat de l'tractament.

Medicina de precisió

La genètica pot explicar moltes de les coses que ens passen o que ens poden ocórrer en el futur. Si coneixem els nostres riscos genètics, la nostra predisposició a malalties, podrem prevenir-les. Les malalties més freqüents en la població són cardiovasculars, diabetis, obesitat, càncer, etc. i tenen un elevat component genètic de predisposició.

La informació obtinguda de les proves és valuosíssima per l'especialista clínic qui pot aplicar les mesures preventives o terapèutiques idònies en funció de la situació clínica i els hàbits de l'pacient.

Entenem la genètica com la nova medicina de precisió i una forma eficaç de personalitzar un tractament.

Estudi d'hipersensibilitat a 218 aliments de la dieta mediterrània (A200)

Estudi genètic combinat d'intoleràncies alimentaries: Lactosa, Fructosa i Gluten

Nutrició i Esport

Anàlisi de Nutrigenètica i Metabolisme

Per a més informació, visitar la pàgina web: https://www.quironsalud.es/genetica