Los síndromes autoinflamatorios son un grupo heterogéneo de trastornos inflamatorios hereditarios que se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre, inflamación y síntomas sistémicos.

La etiopatogenia de estos síndromes autoinflamatorios es compleja y puede involucrar múltiples mecanismos, incluyendo la inflamación crónica de bajo grado, la activación del sistema inmune innato, la regulación anormal de la inflamación y la producción excesiva de citoquinas inflamatorias.

El diagnóstico de los síndromes autoinflamatorios a menudo se basa en la presencia de síntomas característicos y en la exclusión de otras causas de inflamación recurrente. La confirmación diagnóstica a menudo implica pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas asociadas con cada síndrome.

Existen pruebas genéticas disponibles para el síndromes de fiebre periódica asociada a criopirina (CAPS), la fiebre mediterránea familiar (FMF), el síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS) y deficiencia de mevalonato quinasa ( MKD).

El tratamiento de los síndromes autoinflamatorios a menudo implica el uso de colchicina, corticosteroides y medicamentos inmunomoduladores, como el anakinra y el canakinumab, que inhiben específicamente la inflamación en estos trastornos. El tratamiento individualizado dependerá del tipo específico de síndrome autoinflamatorio y de la gravedad de los síntomas.