Síndromes autoinflamatorios

Los síndromes autoinflamatorios son un grupo heterogéneo de trastornos inflamatorios hereditarios que se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre, inflamación y síntomas sistémicos. Algunos de los tipos más comunes incluyen:

  • Fiebre mediterránea familiar (FMF): es el trastorno autoinflamatorio más común en todo el mundo, y se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en el pecho y artritis. La FMF se debe a mutaciones en el gen MEFV, que codifica para la proteína pirina.
  • Síndrome de hiper-IgD con fiebre periódica y síntomas inflamatorios (HIDS): se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en las articulaciones y erupciones cutáneas. El HIDS se debe a mutaciones en el gen MVK, que codifica para la enzima mevalonato quinasa.
  • Síndrome autoinflamatorio familiar asociado a la artritis (AIFAA): se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, dolor articular y erupciones cutáneas. El AIFAA se debe a mutaciones en el gen NLRP12, que codifica para una proteína inflamatoria llamada NLRP12.
  • Síndrome autoinflamatorio con fiebre y adenopatía (SAFA): Es una enfermedad autoinflamatoria rara que se caracteriza por fiebre, adenopatía y erupciones cutáneas recurrentes. El gen NOD2 está implicado en algunos casos. El tratamiento incluye antiinflamatorios no esteroideos, corticosteroides y otros inmunomoduladores.

La etiopatogenia de estos síndromes autoinflamatorios es compleja y puede involucrar múltiples mecanismos, incluyendo la inflamación crónica de bajo grado, la activación del sistema inmune innato, la regulación anormal de la inflamación y la producción excesiva de citoquinas inflamatorias.

El diagnóstico de los síndromes autoinflamatorios a menudo se basa en la presencia de síntomas característicos y en la exclusión de otras causas de inflamación recurrente. La confirmación diagnóstica a menudo implica pruebas genéticas para detectar mutaciones específicas asociadas con cada síndrome.

El tratamiento de los síndromes autoinflamatorios a menudo implica el uso de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para controlar la inflamación y los síntomas. También se pueden utilizar corticosteroides y medicamentos inmunomoduladores, como el anakinra y el canakinumab, que inhiben específicamente la inflamación en estos trastornos. El tratamiento individualizado dependerá del tipo específico de síndrome autoinflamatorio y de la gravedad de los síntomas.