Síndrome de Tourette

• El terme típic no es pot aplicar a l’ST. L’expressió dels símptomes cobreix un espectre molt ampli, des de molt lleus fins a bastant greus. No obstant això, la majoria dels casos poden classificar-se com a lleus.

Se sap que hi ha una activitat anormal d’almenys una substància química (neurotransmissora) del cervell anomenada dopamina. És possible que també hi hagi activitat anormal del receptor d’aquesta substància química. És probable que altres neurotransmissors, com la serotonina, també hi estiguin implicats.

El més comú és que el primer símptoma sigui un tic facial, com parpelleig ràpid o contraccions de la boca. Els sons involuntaris com ara estossec i aspiracions, o tics dels membres, poden ser signes inicials. Per a una minoria, el trastorn comença de manera abrupta amb diversos símptomes de moviments i de sons.

La majoria de les persones amb ST no presenten una discapacitat important a causa dels seus tics o els símptomes que presenten en el comportament, i, per tant, no necessiten medicació. No obstant això, hi ha medicaments que ajuden a controlar els símptomes quan interfereixen amb la seva funcionalitat. Entre els medicaments, es troben haloperidol, clonidina (Catapresan), pimozida (ORAP), risperidona (Risperdal), flufenazina, clonazepam (Rivotril), tetrabenazina (Nitoman), entre d’altres. S’ha descrit que fàrmacs com ara el metilfenidat i els relacionats, i la dexamfetamina, que es prescriuen per al TDAH, incrementen els tics. Aquesta afirmació és molt discutida. Estudis recents no han trobat una relació entre l’ús d’aquests medicaments i l’augment de tics. Quant als trets de compulsió obsessiva que interfereixen considerablement amb la funcionalitat diària, es poden receptar fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina i paroxetina.

Les dosis que aconsegueixen controlar més els símptomes varien d’un pacient a un altre i han de ser determinades amb cura per un metge. Els medicaments s’administren en dosis petites amb increments graduals fins a arribar al punt de màxima mitigació dels símptomes amb menys quantitat d’efectes secundaris. Alguns dels efectes no desitjats dels medicaments són l’augment de pes, rigidesa muscular, cansament, agitació motora i retraïment social. La majoria es poden reduir amb medicació específica. Certs efectes secundaris, com la depressió i el deteriorament cognitiu, es poden alleugerir amb la reducció de les dosis o amb un canvi de medicació.

També poden ser útils altres tipus de teràpia. La psicoteràpia i l’assistència sociopsicològica poden servir a la persona que pateix ST per ajudar la seva família a enfrontar la situació; algunes teràpies del comportament poden ensenyar a substituir un tic per un altre que sigui més acceptable. L’ús de tècniques de relaxació o retroalimentació biològica pot servir per alleujar les reaccions d’estrès que causen l’augment dels tics.

La psicoeducació és fonamental per adaptar millor els pacients i els seus familiars a la malaltia; la nostra unitat, en col·laboració amb l’Associació Espanyola per a Pacients amb Tics i Síndrome de Tourette (APTT), realitza periòdicament cursos del programa psicoeducatiu Edutour.

No, però moltes tenen un o més problemes addicionals entre els quals poden trobar-se:

Obsessions, que consisteixen en pensaments repetitius que poden tornar-se indesitjats o molestos.

Compulsions i comportaments ritualistes, els quals tenen lloc quan la persona sent que alguna cosa ha de fer-se una i altra vegada o de determinada manera. Entre els exemples, es poden incloure tocar un objecte amb una mà després de tocar-lo amb l’altra per "aparellar les coses" o comprovar reiterades vegades si la flama de l’estufa està apagada. Els infants de vegades preguen als seus pares que repeteixin una frase moltes vegades fins que "soni bé". Copiar i esborrar repetidament els treballs a l’escola pot ser un gran impediment.

El trastorn del dèficit d’atenció amb hiperactivitat o sense (TDAH o TDA) es produeix en moltes persones amb ST. És possible que els infants mostrin signes d’hiperactivitat abans que apareguin els símptomes de ST. Entre els indicis de TDAH, es poden trobar: dificultat per concentrar-se; no acabar el que es comença; no escoltar; distreure’s amb facilitat; sovint, actuar abans de pensar; canviar constantment d’una activitat a l’altra; necessitar molta supervisió, i inquietud general. Els adults també poden mostrar signes de TDAH, com ara comportament impulsiu i dificultats per concentrar-se, i la necessitat de moure’s de manera constant. El TDA sense hiperactivitat inclou tots els símptomes esmentats a dalt amb excepció de l’alt nivell d’activitat. A mesura que els infants amb TDAH es fan grans, és més probable que la necessitat de moure’s s’expressi com a comportament intranquil i inquiet. Les dificultats per concentrar-se i el poc control dels impulsos poden persistir.

Dificultats d’aprenentatge: poden incloure dificultats de lectura i escriptura, problemes amb les matemàtiques i problemes de percepció.

Dificultats de control dels impulsos, que poden resultar, en casos poc freqüents, en comportaments massa agressius o actes no adequats per l’entorn social. També poden produir-se comportaments desafiadors i colèrics.

Els trastorns del son són bastant comuns entre persones amb ST. Poden incloure dificultats per adormir-se, despertar-se de manera freqüent, caminar o parlar durant el son.

Els estudis genètics indiquen que l’ST s’hereta com a gen (o gens) dominant que causen símptomes diferents en diferents integrants de la família. Una persona amb ST té aproximadament un 50% de probabilitats de transmetre el gen a un dels seus fills en cada embaràs per separat. No obstant això, aquesta predisposició genètica pot expressar-se com ST, com un trastorn de tics més lleu o com a símptomes obsessius compulsius sense cap tic. Se sap que es produeix una incidència més alta de la normal de trastorns de tics i comportaments obsessius compulsius més lleus en famílies de pacients de ST.

El sexe del fill també té influència en l’expressió del gen. La probabilitat que l’infant que porta el gen d’una persona amb ST tingui símptomes és almenys de tres a quatre vegades més gran si és un home que si és una dona. Però només al voltant del 10% dels infants que hereten el gen presenten símptomes prou greus per requerir alguna vegada d’atenció mèdica. En alguns casos, l’ST pot no ser heretada. Aquest tipus de casos s’identifiquen com ST esporàdic. La seva causa és desconeguda.

Molta gent presenta millores notables en l’adolescència tardana o entre els 20 i els 25 anys. La majoria dels que tenen ST milloren, no empitjoren, a mesura que es fan grans, i la seva esperança de vida és normal. Fins a una tercera part dels pacients presenten remissió dels símptomes de tics en edat adulta.