Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad caracterizada por la acumulación anormal de una proteína llamada amiloide en los tejidos del cuerpo. Esta acumulación progresiva de amiloide puede afectar el funcionamiento normal de los órganos y tejidos, interfiriendo con su estructura y función.

El amiloide es una proteína mal plegada que se deposita en forma de fibras insolubles en diferentes tejidos, como el corazón, los riñones, el hígado, el sistema nervioso, los pulmones y otros órganos. A medida que estas fibras de amiloide se acumulan, pueden interferir con la función normal de los órganos y tejidos, causando daño y síntomas específicos según el órgano afectado.

Existen diferentes tipos de amiloidosis, siendo los más comunes:

Amiloidosis sistémica: En esta forma, el amiloide se deposita en varios órganos y tejidos del cuerpo, como el corazón, los riñones, el hígado, el sistema nervioso, entre otros. La amiloidosis sistémica puede ser primaria (idiopática) o secundaria, asociada a otras enfermedades como el mieloma múltiple, la enfermedad inflamatoria crónica o la enfermedad de Alzheimer.

Amiloidosis hereditaria o familiar: Es causada por mutaciones genéticas heredadas que producen la producción anormal de proteínas precursoras de amiloide. Los ejemplos incluyen la amiloidosis familiar por transtiretina (ATTR), la amiloidosis familiar por apolipoproteína A1 (AApoAI) y la amiloidosis familiar por apolipoproteína A2 (AApoAII).

Los síntomas y manifestaciones clínicas de la amiloidosis varían según los órganos afectados. Pueden incluir fatiga, debilidad, dificultad respiratoria, problemas cardíacos, neuropatía, trastornos renales, entre otros. El diagnóstico de la amiloidosis generalmente se realiza mediante la biopsia de un órgano afectado para examinar la presencia de amiloide.

El tratamiento de la amiloidosis depende del tipo y extensión de la enfermedad, y puede incluir terapias dirigidas a reducir la producción de proteínas precursoras de amiloide, trasplante de órganos, tratamiento de enfermedades subyacentes y manejo de los síntomas. Es fundamental contar con una evaluación y seguimiento adecuados por parte de un equipo médico especializado en la amiloidosis.