Amiloïdosi

L'amiloïdosi és una malaltia caracteritzada per l'acumulació anormal d'una proteïna anomenada amiloide als teixits del cos. Aquesta acumulació progressiva d'amiloide pot afectar el funcionament normal dels òrgans i els teixits, interferint amb la seva estructura i funció.

L'amiloide és una proteïna mal plegada que es diposita en forma de fibres insolubles en diferents teixits, com ara el cor, els ronyons, el fetge, el sistema nerviós, els pulmons i altres òrgans. A mesura que aquestes fibres d'amiloide s'acumulen, poden interferir amb la funció normal dels òrgans i els teixits, causant dany i símptomes específics segons l'òrgan afectat.

Hi ha diferents tipus d'amiloïdosi, sent els més comuns:

Amiloïdosi sistèmica: En aquesta forma, l'amiloide es diposita en diversos òrgans i teixits del cos, com el cor, els ronyons, el fetge, el sistema nerviós, entre d'altres. L'amiloïdosi sistèmica pot ser primària (idiopàtica) o secundària, associada a altres malalties com el mieloma múltiple, la malaltia inflamatòria crònica o la malaltia d'Alzheimer.

Amiloïdosi hereditària o familiar: És causada per mutacions genètiques heretades que produeixen la producció anormal de proteïnes precursores d'amiloide. Els exemples inclouen l'amiloïdosi familiar per transtiretina (ATTR), l'amiloïdosi familiar per apolipoproteïna A1 (AApoAI) i l'amiloïdosi familiar per apolipoproteïna A2 (AApoAII).

Els símptomes i les manifestacions clíniques de l'amiloïdosi varien segons els òrgans afectats. Poden incloure fatiga, debilitat, dificultat respiratòria, problemes cardíacs, neuropatia, trastorns renals, entre d'altres. El diagnòstic de l'amiloïdosi generalment es fa mitjançant la biòpsia d'un òrgan afectat per examinar la presència d'amiloide.

El tractament de l'amiloïdosi depèn del tipus i l'extensió de la malaltia, i pot incloure teràpies dirigides a reduir la producció de proteïnes precursores d'amiloide, trasplantament d'òrgans, tractament de malalties subjacents i maneig dels símptomes. És fonamental comptar amb una avaluació i un seguiment adequats per part d'un equip mèdic especialitzat en l'amiloïdosi.