Síndrome de PAPA

El síndrome de PAPA (acrónimo en inglés de "pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne") es una enfermedad autoinflamatoria rara, hereditaria y de presentación temprana que se caracteriza por la aparición de artritis piógena recurrente, pioderma gangrenoso y acné.


Epidemiología:

El síndrome de PAPA es una enfermedad rara, se han reportado menos de 50 casos en todo el mundo. La enfermedad se presenta en la infancia o adolescencia, aunque también se han reportado casos de inicio en la edad adulta. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de que el hijo la herede.


Etiopatogenia:

El síndrome de PAPA se debe a mutaciones en el gen PSTPIP1, que codifica para la proteína PEST y Poxvirus Ensamblaje de la Estructura del Dominio Proteico Intermedio-1. Esta proteína está involucrada en la regulación de la inflamación y la respuesta inmunitaria.


Síntomas:

El síndrome de PAPA se caracteriza por la aparición de artritis piógena recurrente, pioderma gangrenoso y acné. La artritis piógena se presenta como dolor e inflamación articular recurrente, que puede llevar a la destrucción articular si no se trata adecuadamente. El pioderma gangrenoso es una lesión cutánea dolorosa que puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero se localiza principalmente en la piel de la pierna. El acné puede ser muy severo y resistente al tratamiento.


Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de PAPA se basa en la presencia de los tres síntomas principales: artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné. El análisis genético también puede ayudar a confirmar el diagnóstico.


Tratamiento:

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de PAPA, pero se pueden tratar los síntomas para mejorar la calidad de vida del paciente. El tratamiento de la artritis piógena se basa en la administración de antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), corticosteroides y, en algunos casos, medicamentos modificadores de la enfermedad (DMARDs) como el metotrexato. El pioderma gangrenoso se trata con medicamentos antiinflamatorios y antibióticos. El acné se trata con terapias tópicas y sistémicas, incluyendo antibióticos y retinoides. La terapia biológica con agentes anti-IL-1 o anti-IL-6 se ha utilizado con éxito en algunos casos.