Síndrome de PAPA

La síndrome de PAPA (acrònim en anglès de "pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne") és una malaltia autoinflamatòria rara, hereditària i de presentació primerenca que es caracteritza per l'aparició d'artritis piògena recurrent, pioderma gangrenosa i acne.


Epidemiologia:

La síndrome de PAPA és una malaltia rara, s'han reportat menys de 50 casos a tot el món. La malaltia es presenta a la infància o adolescència, encara que també s'han reportat casos d'inici a l'edat adulta. És una malaltia d'herència autosòmica dominant, cosa que significa que si un dels pares té la mutació, hi ha un 50% de probabilitat que el fill l'hereti.


Etiopatogènia:

La síndrome de PAPA es deu a mutacions al gen PSTPIP1, que codifica per a la proteïna PEST i Poxvirus Assemblatge de l'Estructura del Domini Proteic Intermedi-1. Aquesta proteïna està involucrada en la regulació de la inflamació i la resposta immunitària.


Símptomes:

La síndrome de PAPA es caracteritza per l'aparició d'artritis piògena recurrent, pioderma gangrenosa i acne. L'artritis piògena es presenta com a dolor i inflamació articular recurrent, que pot portar a la destrucció articular si no es tracta adequadament. El pioderma gangrenós és una lesió cutània dolorosa que pot aparèixer a qualsevol part del cos, però es localitza principalment a la pell de la cama. L'acne pot ser molt sever i resistent al tractament.


Diagnòstic:

El diagnòstic de la síndrome de PAPA es basa en la presència dels tres símptomes principals: artritis piògena, pioderma gangrenós i acne. L'anàlisi genètica també pot ajudar a confirmar-ne el diagnòstic.


Tractament:

No hi ha un tractament curatiu per a la síndrome de PAPA, però es poden tractar els símptomes per millorar la qualitat de vida del pacient. El tractament de l'artritis piògena es basa en l'administració d'antiinflamatoris no esteroïdals (AINEs), corticosteroides i, en alguns casos, medicaments modificadors de la malaltia (DMARDs) com el metotrexat. El pioderma gangrenós es tracta amb medicaments antiinflamatoris i antibiòtics. L'acne es tracta amb teràpies tòpiques i sistèmiques, incloent-hi antibiòtics i retinoides. La teràpia biològica amb agents anti-IL-1 o anti-IL-6 s'ha fet servir amb èxit en alguns casos.