Jornada RETT

>> En unos días los vídeos de la VI Jornada sobre Síndrome de Rett

estarán disponibles en www.fundacionteknon.com

Fundación Quirónsalud, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, organiza la sexta edición de la Jornada sobre Síndrome de Rett, con el objetivo de proporcionar la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad. En esta nueva edición, que tendrá lugar el próximo sábado, 21 de mayo, también se hablará de los últimos avances tecnológicos aplicados a la comunicación.

El Síndrome de Rett es una enfermedad catalogada como rara, que afecta fundamentalmente a niñas, y que está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. Este trastorno neurológico causa una dependencia total y de por vida.

El diagnóstico clínico se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. Se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2. Las niñas con Síndrome de Rett también pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros.

6ª Jornada Síndrome de RETT

El futuro empieza hoy

 

Para participar durante el evento en Twitter y Facebook utiliza el hashtag #jornadarett.

Descarga el programa del evento aquí

Vídeo en Streaming 6ª Jornada Síndrome de RETT

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Programa 6ª Jornada Síndrome de RETT

    

    Sábado, 21 de mayo de 2016
     
09:30-09:50     

Inauguración

Dra. Núria Costa

Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya. Conselleria de Salut

Sr. Jordi Serra

Presidente de la Associació Catalana de la Síndrome de Rett

Dr. José Luis Simón

Director de Centro Médico Teknon

Sr. Thomas Bertrand

Presidente de Rett Syndrome Europe

Dr. Josep Torrent-Farnell

Presidente del Consell Assessor de Tractaments Farmacològics d'Alta Complexitat (CatSalut)

Miembro de la Plataforma Internacional Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)

Sra. Belén Marrón

Directora de Fundación Quirónsalud

     
09:50-10:15  

Apoyo institucional al Síndrome de Rett

o   El Consell Consultiu de Pacients de Catalunya: hacer políticas de salud para los pacientes con los pacientes

Dra. Núria Costa

Coordinadora del Consell Consultiu de Pacients de Catalunya

o   Situación Centros Expertos y Redes

Sra. Roser Francisco. Departament de Salut.

o   Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h 

     
10:15-11:5  

MESA I. Actualización enla investigación.

o   Aproximaciones terapéuticas en pacientes con síndrome de Rett: estudios de connectómica cerebral y neuromodulación

Dra. Àngels García-Cazorla

Neuropediatra e investigadora del Hospital Sant Joan de Déu

Dra. Inés Medina

Neuropsicóloga. Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu  

o   Modelos animales y desarrollo de nuevos modelos humanos para la investigación del síndrome de Rett

Dra.Sònia Guil Domènech

Investigadora del grupo del  Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)

o   Secuenciación completa del exoma de familias Rett sin diagnóstico genético: modelado de nuevas vías moleculares  potencialmente causantes de la enfermedad

Dra.Paola Jurado Pérez

Investigadora del grupo del  Dr. Manel Esteller. IDIBELL (Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge)

o   Tratamiento con cannabinoides en epilepsia

Dr. Hari Bhathal. Neurólogo Unidad de Epilepsia. Centro Médico Teknon 

o   Que el mecanismo de la vida no se pare nunca

Dra. Roser Vallès. Responsable de Promoció de la Donació d'Organs i Teixits. Organització Catalana de Transplantaments  (OCATT)

Ruegos y preguntas. 11.40-11.50h 

 

     
11:50-12:15  

Café

     
12:15-12:45  

Conferencia

o   1966-2016 - 50 ans après la publication d'Andreas Rett: des progrès remarquables et encore des questions.
Laurent Villard  Phd.

Research Professor at Inserm. Laboratory of Human Neurogenetics
La Timone Medical School . Marseille

12:45 - 12:55h Ruegos y preguntas

     
12:55-13:50  

MESA II. Soluciones terapéuticas.

o   Musicoterapia: métodos y aplicaciones en el Síndrome de Rett

Sra. Maria Luisa Salvidio

Musicoterapeuta. Mallorca.

o   Abordaje logopédico en niñas con Sindrome de Rett

Sra. Sara Torrents

Logopeda. Nexe Fundació

o   Síndrome de Rett desde el punto de vita ortopédico.

Dr. Lluís Terricabras

Traumatólogo y ortopeda pediátrico. Centro Médico Teknon

Ruegos y preguntas.

     
13.50h   

Clausura

Sra. Belén Marrón

Directora de Fundación Quirónsalud

Dr. José Luis Simón

Director de Centro Médico Teknon