Fundación Teknon, de la mano de la Asociación Catalana de Síndrome de Rett, organiza la tercera edición de la Jornada sobre Síndrome de Rett, con el objetivo de proporcionar la información necesaria para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad. La jornada se realizará el próximo sábado, 2 de marzo.
El Síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se presenta, principalmente, en niñas. Está causado por la alteración de genes reguladores por medio del proceso de melitación del DNA. El Síndrome de Rett es una enfermedad rara que causa una dependencia total y de por vida.
El diagnóstico clínico se fundamenta en la información durante las primeras etapas de crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia médica y de su estado físico y neurológico. Se puede confirmar con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.
Las niñas con Síndrome de Rett también pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros.
