Test Prenatal No Invasivo

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal permite identificar, durante el periodo de gestación, un gran número de alteraciones que se pueden producir en el feto. Este diagnóstico se puede llevar a cabo mediante distintas técnicas y es esencial en embarazos delicados, ya que permite adoptar las medidas más adecuadas que garanticen la seguridad de la madre y del feto durante el embarazo, el nacimiento y después de éste.

barriga

Las principales alteraciones genéticas se producen por aparición de un tercer cromosoma, así como por la desaparición de la segunda copia del cromosoma X:

  • Trisomía 21 (Síndrome de Down): ocurre en 1 de cada 660 nacimientos
  • Trisomía 18 (Síndrome de Edwards): ocurre en 1 de cada 6.000 nacimientos
  • Trisomía 13 (Síndrome de Patau): ocurre en 1 de cada 10.000 nacimientos
  • Monosomía X (Síndrome de Turner): ocurre en 1 de cada 2.500 niñas

En el caso de la triploidía, la prevalencia es de 1 de cada 1.000 embarazos a las 10 semanas. Y, en el caso de las microdeleciones (pequeñas pérdidas de material genético dentro de un cromosoma), la prevalencia es:

  • Síndrome DiGeorge: ocurre en 1 de cada 2.000 nacimientos
  • Monosomía 1p36:ocurre en 1 de cada 5.000 nacimientos
  • Síndrome Angelman y Síndrome Prader-Willi: ocurre en 1 de cada 12.000 nacimientos
  • Síndrome Cri-du-chat: ocurre en 1 de cada 20.000 nacimientos

En los últimos años los especialistas en medicina fetal han conseguido desarrollar nuevas técnicas menos invasivas que permiten extraer una pequeña muestra de ADN del feto que circula por la sangre materna durante el embarazo sin necesidad de poner el feto en peligro.


*La extracción de sangre para el Test Prenatal No Invasivo se realiza de lunes a jueves de 8 a 20 horas y los viernes de 8 a 13 horas.


¿Qué es?

El Test Prenatal No Invasivo es una prueba que permite detectar las principales alteraciones cromosómicas del feto durante el embarazo: cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau) y X (Síndrome de Turner) además de descubrir el sexo del bebé mediante la detección del cromosoma Y.

La prueba también permite detectar casos de triploidía. Ello permite, en caso de posible afección, que el especialista pueda anticiparse para tratar el riesgo de anomalías congénitas y la pérdida fetal, así como las posibles complicaciones para la gestante.

En el caso de optar por el Test Prenatal No Invasivo Ampliado, éste permite detectar, además de las alteraciones anteriores, las microdeleciones (una pérdida de un pequeño segmento de cromosoma, relacionada con los síndromes de DiGeorge, Angelman, Cri-du-Chat, Prader- Willi y Monosomía 1p36). También detecta casos de gemelo desaparecido.

¿Cómo y en qué momento se realiza?

El test se lleva a cabo a través de un simple análisis de sangre de la madre ya que, durante el embarazo, parte del ADN del feto se encuentra en sangre materna. La prueba puede llevarse a cabo a partir de las 9 semanas de gestación.

¿En qué casos es aconsejable realizar el test que ofrece nuestro laboratorio (test Panorama TM)?

Cualquier mujer embarazada que desee resolver sus dudas o esté en zona de mayor riesgo por edad o antecedentes familiares puede solicitar a su médico la realización del test. Sin embargo, no está indicado en los siguientes casos:

  • Embarazo múltiple
  • Embarazo con donación de óvulos
  • Consanguinidad de los progenitores

En estos casos, se aconseja realizar una alternativa basada en un método cuantitativo, con una especificidad superior al 98% a partir de la semana 13 de embarazo y que permite evaluar alteraciones en los cromosomas 13, 18 y 21.

¿Qué diferencia a este test de otras pruebas?

A diferencia de otras pruebas, este test es menos invasivo y no conlleva ningún riesgo ni para la madre ni para el feto. El test prenatal no invasivo se realiza a través de un simple análisis de sangre

¿Qué ventajas ofrece el test?

  • El Test Prenatal No Invasivo Panorama TM que se realiza en nuestro laboratorio es técnicamente superior ya que aísla la señal de ADN fetal para estudiarlo sin interferencias del ADN materno.
  • Permite realizar la prueba desde la semana 9 de gestación.
  • Porcentaje de detección: >99% en los cromosomas 21, 18, 13 y triploidía; y >92 en el X.
  • Informa del sexo fetal con un 99% de acierto.
  • En el caso del Test Prenatal No Invasivo Ampliado, permite detectar también microdeleciones. Su porcentaje de detección es: >99% en Monosomía 1p36 y S.Cri-du-chat; >95.7 en el Síndrome DiGeorge, >95.5 en el Síndrome Angelman y>93.8 en el Síndrome Prader-Will.

¿Tiene alguna limitación?

No se aconseja realizar el test en caso de haber recibido recientemente (menos de 6 meses) una tranfusión sanguínea o transplante de médula ósea. Asimismo, puede no detectar los mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales (como microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados.

Interpretación de resultados

En el caso de obtener un resultado con probabilidad de bajo riesgo no significa que exista un descarte al 100%, pero estudios realizados muestran que excluye la probabilidad de estos síndromes en un porcentaje muy alto.

En el caso de obtener un resultado con probabilidad de alto riesgo, se aconseja la realización de una prueba diagnóstica definitiva en el líquido amniótico llamada amniocentesis, una punción del saco amniótico que permite obtener ADN del feto para su análisis. Para la confirmación de resultados de alto riesgo, se ofrece, incluido en el coste, la realización del cariotipo molecular CarioChip. CarioChip es una herramienta diagnóstica que permite detectar las alteraciones cromosómicas responsables de malformaciones congénitas o trastornos intelectuales.