La malaltia mixta del teixit connectiu és un trastorn autoimmune poc comú caracteritzat per una combinació de característiques clíniques i de laboratori de diverses malalties del teixit connectiu, inclòs el lupus eritematós sistèmic (LES), l'esclerosi sistèmica (esclerodèrmia) i la polimiositis/dermatomis. Es va descriure per primera vegada a la dècada de 1970 i es considera una síndrome de superposició a causa de la superposició de símptomes de diferents afeccions autoimmunes.

Característiques clíniques de malaltia mixta del teixit connectiu:

• La presentació clínica de malaltia mixta del teixit connectiu és diversa i els pacients poden experimentar una combinació dels símptomes següents:
• Afectació de les articulacions: Artritis amb inflor i dolor, que comunament afecta les mans.
• Fenomen de Raynaud: Resposta anormal al fred oa l'estrès, que provoca canvis de color (blanc, blau, vermell) als dits de mans i peus.
• Afectació muscular: Debilitat i inflamació dels músculs (miositis).
• Canvis a la pell: engrossiment de la pell, granellada o fotosensibilitat.
• Afectació d'òrgans interns: malaltia mixta del teixit connectiu pot afectar diversos òrgans, inclosos els pulmons, el cor, els ronyons i el tracte gastrointestinal.

Diagnòstic de malaltia mixta del teixit connectiu:

• El diagnòstic de malaltia mixta del teixit connectiu implica una combinació davaluació clínica, proves de laboratori i, de vegades, estudis dimatges. Els criteris de diagnòstic clau inclouen:
• Anticossos anti-U1 RNP: la detecció d'anticossos contra la ribonucleoproteïna U1 (anti-U1 RNP) és un segell distintiu de malaltia mixta del teixit connectiu. Aquest anticòs és present a la majoria de les persones amb MCTD.
• Criteris clínics: Presència de característiques clíniques d'almenys dues de les malalties següents: LES, esclerodèrmia, polimiositis/dermatomiositis.
• Exclusió d'altres afeccions: la diagnosi de malaltia mixta del teixit connectiu requereix l'exclusió d'altres malalties del teixit connectiu.

Tractament de l'EMCT:

El tractament de la malaltia mixta del teixit connectiu s'individualitza segons els símptomes específics i l'afectació dels òrgans. Les estratègies de tractament poden incloure:

Corticosteroides: la prednisona o altres corticosteroides sovint es fan servir per controlar la inflamació.

Medicaments antireumàtics modificadors de la malaltia (FAME): es poden receptar medicaments com hidroxicloroquina, metotrexat o micofenolat de mofetil per modular la resposta immune i reduir els símptomes.

Agents immunosupressors: en casos més greus, es poden considerar medicaments immunosupressors com azatioprina o ciclofosfamida.

Tractament simptomàtic: Medicaments antiinflamatoris no esteroides (AINE) i medicaments per al control dels símptomes, com a inhibidors de la bomba de protons per al reflux àcid o medicaments per al fenomen de Raynaud.

Productes biològics: en certs casos amb afectació greu dòrgans, es poden considerar agents biològics dirigits a vies específiques del sistema immunològic.

Monitorització i seguiment: És essencial la monitorització regular de l'activitat de la malaltia, la funció dels òrgans i els possibles efectes secundaris dels medicaments. Pot ser necessària una col·laboració estreta amb un reumatòleg i altres especialistes.

El tractament de la malaltia mixta del teixit connectiu requereix un enfocament multidisciplinari i els plans de tractament s'han d'adaptar als símptomes específics de l'individu i al curs de la malaltia. Sovint cal fer reavaluacions i ajustaments periòdics del pla de tractament per aconseguir resultats òptims i controlar les possibles complicacions. El diagnòstic primerenc i precís, juntament amb l'atenció mèdica contínua, exerceix un paper crucial en la millora del pronòstic i la qualitat de vida de les persones amb malaltia mixta del teixit connectiu.