Castro Domínguez Francisco

La síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) tipus III, també coneguda com a EDS d'hipermobilitat, és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu caracteritzat per hipermobilitat articular, hiperextensibilitat de la pell i una varietat d'altres símptomes.

Símptomes de presentació

• Hipermobilitat articular: la hipermobilitat de les articulacions és una característica distintiva. Això pot provocar dolors articulars, luxacions i esquinços freqüents. Les persones amb EDS tipus III sovint mostren una aparença de "doble articulació".
• Dolor crònic: el dolor articular i el dolor musculoesquelètic crònic són freqüents, i poden ser greus i incapacitants.
• Canvis a la pell: la pell sovint és hiperextensible i pot ser vellutada o suau al tacte. Les persones amb EDS tipus III poden fer-se contusions fàcilment i desenvolupar cicatrius atròfiques.
• Problemes musculoesquelètics: són freqüents la debilitat muscular, la fatiga fàcil i la tendència a desenvolupar miàlgia (dolor muscular).
• Inestabilitat articular: la inestabilitat articular, les subluxacions (luxacions parcials) o les luxacions completes són freqüents, que afecten les espatlles, els genolls, els malucs i altres articulacions.
• Problemes gastrointestinals: algunes persones poden experimentar problemes gastrointestinals com la síndrome de l'intestí irritable.
• Disfunció autònoma: la disfunció autònoma pot manifestar-se com a problemes amb la freqüència cardíaca i la regulació de la pressió arterial, donant lloc a símptomes com la intolerància ortostàtica (dificultat per aixecar-se), marejos i desmais.
• Fatiga crònica: la fatiga és un símptoma comú, sovint relacionat amb dolor crònic i alteracions del son.
• Fragilitat de la pell: la fragilitat de la pell pot provocar contusions, esquinçaments i una cicatrització deficient de les ferides.

Diagnòstic:

• Avaluació clínica: una història clínica detallada i un examen físic, centrat en la hipermobilitat articular, els canvis de la pell i la presència d'altres característiques relacionades amb l'EDS.
• Proves genètiques: tot i que el diagnòstic clínic sovint és suficient, les proves genètiques poden confirmar el subtipus específic d'EDS quan hi ha incertesa diagnòstica. Les proves genètiques s'utilitzen cada cop més per al diagnòstic de precisió de diversos subtipus d'EDS.
• Criteris de diagnòstic: L'EDS tipus III es diagnostica a partir dels criteris clínics establerts a la Classificació Internacional d'EDS de 2017.

Tractament:

• Gestió simptomàtica: l'objectiu principal és controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Això pot implicar:
• Teràpia física: exercicis dirigits per estabilitzar les articulacions, millorar la força muscular i controlar el dolor.
• Gestió del dolor: es poden utilitzar medicaments i estratègies de gestió del dolor per alleujar el dolor musculoesquelètic.
• Ortesis i aparells d'assistència: els brackets i altres aparells ortesis poden proporcionar suport conjunt.
• Assessorament: Suport psicològic per ajudar les persones a fer front al dolor crònic i el seu impacte en la vida diària.
• Monitorització cardíaca: són necessàries valoracions cardíaques periòdiques a causa del risc de prolapse de la vàlvula mitral i dilatació de l'arrel aòrtica en alguns casos.
• Gestió gastrointestinal: pot ser necessari el tractament dels símptomes gastrointestinals, depenent de les necessitats individuals.
• Gestió de la disfunció autònoma: la gestió de la disfunció autònoma pot implicar modificacions en l'estil de vida i medicaments.
• Cura de les ferides: la fragilitat de la pell pot requerir una cura acurada de les ferides per evitar complicacions.
• Assessorament genètic: les persones i les famílies poden beneficiar-se de l'assessorament genètic per entendre els patrons d'herència i el risc en els membres de la família.