Síndromes autoinflamatòries


Les síndromes autoinflamatòries són un grup heterogeni de trastorns inflamatoris hereditaris que es caracteritzen per episodis recurrents de febre, inflamació i símptomes sistèmics. Alguns dels tipus més comuns inclouen:

  • Febre mediterrània familiar (FMF): és el trastorn autoinflamatori més comú a tot el món, i es caracteritza per episodis recurrents de febre, dolor abdominal, dolor al pit i artritis. La FMF es deu a mutacions al gen MEFV, que codifica per a la proteïna pirina.
  • Síndrome d'hiper-IgD amb febre periòdica i símptomes inflamatoris (HIDS): es caracteritza per episodis recurrents de febre, dolor abdominal, dolor a les articulacions i erupcions cutànies. El HIDS es deu a mutacions al gen MVK, que codifica per a l'enzim meulonat quinasa.
  • Síndrome autoinflamatòria familiar associada a l'artritis (AIFAA): es caracteritza per episodis recurrents de febre, dolor articular i erupcions cutànies. L'AIFAA es deu a mutacions al gen NLRP12, que codifica per a una proteïna inflamatòria anomenada NLRP12.
  • Síndrome autoinflamatòria amb febre i adenopatia (SAFA): És una malaltia autoinflamatòria rara que es caracteritza per febre, adenopatia i erupcions cutànies recurrents. El gen NOD2 està implicat en alguns casos. El tractament inclou antiinflamatoris no esteroïdals, corticosteroides i altres immunomoduladors.

L'etiopatogènia d'aquestes síndromes autoinflamatòries és complexa i pot involucrar múltiples mecanismes, incloent-hi la inflamació crònica de baix grau, l'activació del sistema immune innat, la regulació anormal de la inflamació i la producció excessiva de citocines inflamatòries.

El diagnòstic de les síndromes autoinflamatòries sovint es basa en la presència de símptomes característics i en l'exclusió d'altres causes d'inflamació recurrent. La confirmació diagnòstica sovint implica proves genètiques per detectar mutacions específiques associades amb cada síndrome.

El tractament de les síndromes autoinflamatòries sovint implica l'ús d'antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) per controlar la inflamació i els símptomes. També es poden utilitzar corticosteroides i medicaments immunomoduladors, com ara l'anakinra i el canakinumab, que inhibeixen específicament la inflamació en aquests trastorns. El tractament individualitzat dependrà del tipus específic de síndrome autoinflamatòria i de la gravetat dels símptomes.